什么是雷特综合征？(rett syndrome?)
Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。安德烈亚斯·雷特于1966年首次描述了该综合征病例，1980年代报告了其他病例，导致医学界对雷特综合征的广泛认识。这种疾病是一种性连锁疾病，涉及X染色体错误，女孩比男孩更常见，主要是因为患有Rett综合征的男性胎儿通常在出生前死亡。
这种神经发育状况不是遗传的，而是由胎儿发育错误引起的，导致X染色体异常。在非常罕见的情况下，患有轻度无症状病例的母亲可能会将受损的X染色体传给婴儿，从而导致遗传性Rett综合征。基因测试可以确认Rett综合征的诊断，尽管症状通常足以让医生做出自信的诊断。
这种情况分为四个阶段。在早期发育过程中，孩子是正常的，达到了预期的发展里程碑，行为符合预期。然而，在早期发病阶段，孩子开始出现肌肉协调问题，可能表现出自闭症的早期症状。Rett综合征的早发期通常发生在6到18个月之间，由于症状很微妙，因此最初可能无法诊断。
在快速破坏阶段，患者开始经历极端的发育和神经问题，包括手、脚和头的生长减慢。患者可能会出现心脏异常、癫痫发作、肌无力、呼吸问题、脊柱侧凸、协调能力越来越差以及行为问题。有些病人仍然是非言语的。
在高原期，患者达到一个相当稳定的点，没有额外的退化或进展。最终，在Rett综合征的晚期运动恶化阶段，患者开始经历严重的活动障碍。在这一阶段，认知能力可能略有提高。
Rett综合征无法治愈，但有一些治疗方法可用于控制病情并保持患者舒适。治疗围绕症状出现时进行治疗，并为患者提供职业、身体和心理治疗，以改善社会化和运动技能。Rett综合征的严重程度可能会有所不同，就像许多遗传条件一样，这取决于患者的个体差异。一些患者严重受损，而另一些患者功能更正常；在所有情况下，治疗都可以帮助患者过上更积极、更幸福的生活。。
- 发表于 2022-01-09 16:27
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- 分类：健康医疗
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