【人类综合征】的知识问答

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什么是阿尔波特综合征？(alport syndrome?)

阿尔波特综合征，也称为遗传性肾炎，是一种先天性疾病，以肾小球肾炎或肾小球炎症为特征，肾小球是肾脏中的小血管。它还会导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病，有时还会导致视力障碍。它是以英国医生塞西尔·阿尔波特命名的，他于1927年首次发现了这种疾病...

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ourb3118374 发布于 2022-01-11 08:01

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什么是考登综合征？(cowden syndrome?)

考登综合征是一种遗传性疾病，可导致称为错构瘤的生长。错构瘤在某些方面与肿瘤相似，但不是恶性的；然而，该综合征确实增加了某些类型癌症的风险。考登综合征也称为考登病或多发性错构瘤综合征。...

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baqv22466 发布于 2022-01-10 17:36

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什么是雷特综合征？(rett syndrome?)

Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。安德烈亚斯·雷特于1966年首次描述了该综合征病例，1980年代报告了其他病例，导致医学界对雷特综合征的广泛认识。这种疾病是一种性连锁疾病，涉及X染色体错误，女孩比男孩更常见，主要是因为患有Rett综合征的男性胎儿通常在出生前死亡。...

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c41419487 发布于 2022-01-09 16:27

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什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。...

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xobmfxqryhmyb 发布于 2022-01-09 12:07

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

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nppnrrrp7559 发布于 2022-01-08 12:46

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什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

布鲁姆综合征是一种以BLM基因问题为特征的遗传病，通常在细胞分裂过程中控制重组。由于这种基因的故障，患有这种疾病的人会经历染色体断裂和重排，这反过来会导致许多并发症。布鲁姆综合症没有治愈的方法；治疗的重点是预防，如果可能的话，然后在患有这种疾病的患者出现症状时进行管理。...

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shadowdong 发布于 2022-01-08 12:30