BRCA突变是乳腺癌(BRCA)基因的一种不规则性,它会使人更容易患乳腺癌。BRCA突变并不能保证有人会患乳腺癌,但它们使癌症的可能性大大增加,而且突变可以作为一个指标,表明应该采取某些预防措施来降低风险,并在癌症确实出现时尽早发现癌症。基因测试可用于确定该基因是否存在缺陷。
有两个基因与乳腺癌的发生有关:BRCA1和BRCA2。两者都属于一类被称为肿瘤抑制因子的基因,而这些基因的缺陷似乎会降低人们单独抑制肿瘤的能力。在BRCA1和BRCA2的案例中,这种特殊的突变使女性和男性容易患乳腺癌,尽管女性乳腺癌更为常见。
BRCA1位于17号染色体上,而BRCA2位于13号染色体上。在对BRCA突变进行基因检测时,在实验室采集并分析少量血液样本以寻找突变。其他突变的基因检测也可用,成本通常随着需要进行的检测数量的增加而增加。
BRCA突变测试并不推荐每个人都使用,因为它可能非常昂贵。有乳腺癌家族史的妇女,尤其是母亲,或有BRCA突变家族史的妇女,应进行BRCA突变筛查。一般癌症家族史,尤其是早发癌症家族史,也是筛查测试可取的指标。这种突变也可以自发出现,一些医生建议在女性被诊断为乳腺癌后进行BRCA检测,以确定是否涉及BRCA突变。。
测试涉及两件事:测试和分析,以及遗传咨询。基因测试通常伴随着一个咨询会议来讨论测试的结果。例如,在BRCA测试中,突变的存在并不表明受试者患有癌症,甚至不表明癌症会发展,它只是表明可能性增加,在这种情况下,可能建议频繁筛查乳腺癌或在比平常更早的年龄开始筛查。在极端情况下,女性可能会选择预防性乳房切除术或药物治疗,以预防乳腺癌的发生。。
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