什么是膀胱肌病？(cystinosis?)

胱氨酸病是一种罕见的常染色体遗传病，目前无法治愈。它对法国血统的人影响最大，在法国和魁北克最为常见。为了让疾病传播给他人，父母双方都必须携带隐性基因，当他们这样做时，他们有四分之一的机会将有缺陷的胱氨酸病、神经病或CTNS基因遗传给儿童。...

Advanced cystinosis might result in kidney failure, which requires dialysis treatments.

胱氨酸病是一种罕见的常染色体遗传病，目前无法治愈。它对法国血统的人影响最大，在法国和魁北克最为常见。为了让疾病传播给他人，父母双方都必须携带隐性基因，当他们这样做时，他们有四分之一的机会将有缺陷的胱氨酸病、神经病或CTNS基因遗传给儿童。

High levels of cystine impair the kidneys' ability to filter properly .

如果出现这种情况，会导致氨基酸胱氨酸的积累，这可能会影响眼睛和肾脏，但也会影响身体的其他部位。有三种类型的胱氨酸病，可能部分决定其严重程度和预后。婴儿期和晚发性疾病最为严重，而良性膀胱炎可能不会导致失明或肾功能衰竭。

Improperly functioning kidneys may cause excess fluid retention, leading to swollen legs and feet.

婴儿和晚发性胱氨酸沉积症有相似的症状，通常仅在发生时间上有所不同。婴儿期可能早于9个月，晚发倾向于在两岁之后发生，平均发生年龄为青少年。这两种类型的常见症状包括：

脱水
脱水发热
口渴和排尿过多
未能茁壮成长
进食困难
恶心/呕吐
肾衰竭
佝偻病

People with cystinosis may experience difficulty eating.

良性胱氨酸沉积症通常与大多数症状无关，只有在眼睛中看到胱氨酸晶体或尿液中检测到高水平的胱氨酸时才能发现。然而，与婴儿型和晚发型不同，这些高水平不会损害肾脏，也不会导致失明，因此这种类型在没有太多干预的情况下具有很高的存活率。

Symptoms of cystinosis may include fever.

在更严重的胱氨酸病中，尤其值得关注的是对眼睛的损害，最终导致失明和肾脏损害。高水平的胱氨酸会损害肾脏的正常过滤能力，这意味着营养和矿物质被浪费而不是被身体利用。最终，这也会导致肾衰竭，大多数患有这种疾病的人最终将需要透析和肾移植。自从CTNS基因被发现后，有希望最终创造出可以治疗这种疾病的基因疗法。。

虽然这种疾病是无法治愈的，但有办法阻止或减缓其进展。一种叫做半胱胺的药物可以降低体内的半胱胺水平。还有一些滴眼液可以滴入眼睛，这有助于减少那里胱氨酸晶体的形成。半胱胺不被认为是一种治疗方法，但肯定是一种在肾衰竭和其他器官损伤发生之前大大延长时间的方法。早期治疗肯定能改善预后，目前被认为是延缓疾病进展的最佳方法。。