【枫糖浆尿病】的知识问答

枫糖浆尿病

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什么是异常蛋白血症？(abetalipoproteinemia?)

Abetalipoproteinemia，也称为Bassen-Kornzweig综合征，是一种身体器官无法从饮食中吸收脂肪、脂溶性维生素（如E、a、D和K）和胆固醇的疾病。患有这种疾病的个体没有一种叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，这种脂蛋白有助于吸收过程。一定量的脂肪、维生素和胆固醇对健康发育和生长非常重要，没有它们，发育问题就会发生。。...

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vjowekughn075 发布于 2022-01-09 14:26

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什么是膀胱肌病？(cystinosis?)

胱氨酸病是一种罕见的常染色体遗传病，目前无法治愈。它对法国血统的人影响最大，在法国和魁北克最为常见。为了让疾病传播给他人，父母双方都必须携带隐性基因，当他们这样做时，他们有四分之一的机会将有缺陷的胱氨酸病、神经病或CTNS基因遗传给儿童。...

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Zgtbgmo37 发布于 2022-01-09 10:56

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