MELAS综合征代表线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和中风,是一种罕见但危险的疾病,通常在儿童和青少年中表现明显,尽管症状偶尔会在生命后期出现。研究人员和医生认为这种疾病与线粒体DNA的突变有关。患有MELAS综合征的人容易患慢性头痛、癫痫、肌肉疲劳和痴呆症。目前还没有已知的治愈方法,但药物和治疗在缓解某些症状和延缓衰弱的肌肉和大脑问题的发生方面显示出了希望。。
医生了解MELAS综合征的影响,尽管该病的确切病因在很大程度上仍然是个谜。有强有力的证据表明,该综合征主要是由携带突变遗传物质的母亲遗传而来。随着时间的推移,个体线粒体DNA的基因突变会导致肌肉、大脑和神经系统组织严重受损,通常会导致中风和永久性残疾。血液中乳酸的积累是由突变线粒体产生的受损或不足的蛋白质造成的。。
MELAS综合征最早可识别的症状包括频繁头痛、恶心、呕吐、肌无力和注意力不集中。随着病情恶化,患者可能会出现视力障碍、癫痫发作和难以控制运动。这种疾病的晚期通常会导致肌肉麻痹、听力和视力丧失、痴呆、中风,最终导致死亡。如果一个人认为他或她正在经历任何与MELAS综合征相关的症状,应立即寻求受过培训的医生的专业意见,他们可以做出正确的诊断并开始治疗。。
MELAS综合征无法治愈,尽管运动、药物、补充剂和心理治疗可以帮助患者抑制或延迟一些症状,并学会应对自己的状况。许多人能够通过参加有规律的活动和吃健康的食物来保持强健的肌肉和促进健康的血液流动。临床研究表明,维生素和氨基酸(如核黄素和烟酰胺)有助于阻止某些线粒体酶引起广泛损害。治疗某些症状的药物,如头痛和肌肉疼痛的止痛药,能够使患有MELAS综合征的患者生活更舒适。。
人们通常通过与咨询师交谈以及与其他患者一起参加团体治疗会议来从疾病中获得情绪和心理上的缓解。咨询师和心理学家让人们有机会谈论他们的奋斗,讨论他们的希望,并设计实现目标的策略。患者同伴、朋友和家人的支持对于学习如何在衰弱的情况下享受生活至关重要。
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