什么是色素性干皮病？(xeroderma pigmentosum?)
色素性干皮病是一种非常罕见的遗传病，其特征是皮肤对光敏感。这种疾病的发病率各不相同，一些人群似乎比其他人群更容易受到伤害。这种情况已被确定为隐性特征，这意味着有人必须继承两个缺陷基因的副本，才能患有色素性干皮病。男性和女性都可能是携带者，男性和女性患这种疾病的风险是相同的。
有几种不同形式的色素性干皮病，这取决于涉及哪些基因。在所有情况下，负责修复被紫外线辐射损伤的皮肤细胞的酶在某些方面都有缺陷。这意味着当皮肤细胞受到阳光照射时，身体无法修复它们。因此，患者会出现各种皮肤病症状。
着色性干皮病的第一个症状可能是婴儿严重晒伤。随着时间的推移，皮肤会发生各种变化，出现变色、生长和纹理变化。皮肤可能变厚或变薄，变暗或变浅，并发生病变。患者暴露在阳光下的次数越多，皮肤变化越严重。
色素性干皮病最大的并发症是癌症。患有这种疾病的患者患皮肤癌的风险非常高，而皮肤癌是色素性干皮病患者死亡的主要原因。因此，皮肤科医生通常会在患者一生中对其进行仔细监控，以便快速识别和处理异常细胞生长的迹象。
这种情况无法治愈，但可以控制。患有色素性干皮病的患者通常被建议远离阳光，当他们身处紫外线辐射的环境中时，应佩戴防护用品。许多支持组织举办夜间活动、夜间夏令营和其他专门针对该病患者的特殊活动，允许患者彼此见面，并与了解其病情的人分享经验。
患有罕见的遗传病会让患者感到疏远，尤其是当它引起身体变化，引起注意，使社交场合尴尬时。着色性干皮病患者可以通过加入倡导患者、为患者提供新的治疗信息以及组织社交活动让患者建立联系的团体而受益。患有这种疾病的孩子的父母不应该责怪自己，因为没有什么办法可以阻止基因彩票导致孩子继承这两个有缺陷的基因，尽管父母可能想寻求基因测试和咨询以了解更多。。
- 发表于 2022-01-10 09:13
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- 分类：健康医疗
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