什么是赫尔勒综合症？(hurler syndrome?)

Hurler综合征是一种罕见的遗传病，受影响的个体缺乏α-L-碘尿苷酶。α-L-伊杜隆酶是一种细胞器内称为溶酶体的特殊酶，主要负责长链糖分子（称为粘多糖或糖胺聚糖）的分解。这种缺陷通常导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在某些类型的细胞内积累，导致这些细胞的增大和功能障碍。由于这些细胞通常位于身体的器官系统中，因此在Hurler综合征中常可见多器官受累。。...

Hurler syndrome is usually characterized by progressive mental retardation and dwarfism.

Hurler syndrome is passed down to the next generation through an autosomal recessive pattern.

它是粘多糖的六种类型之一，粘多糖是一组缺乏特定溶酶体酶的情况，在细胞内积累有害产物。Hurler综合征，也称粘多糖（MPS）I型，通常以进行性智力低下、器官受累和身体畸形为特征，如侏儒症、爪手症和脊椎骨畸形。眼睛经常受累，表现出角膜混浊的迹象。患者也常表现出粗糙的面部特征，如滴水癖。关节僵硬通常很严重，导致运动受限。。

X-rays of the spine may be used to detect Hurler syndrome.

该疾病分为三种类型，即MPS型I-H或Hurler病、MPS型I-S或Scheie病和MPS型I-H/S或Hurler-Scheie病。Hurler病通常见于婴儿期，表现为智力低下、严重身体畸形、脾脏和肝脏肿大。Scheie病出现在成年期，通常伴有轻微或不太严重的器官受累和身体畸形，但没有智力迟钝。中间型MPS I-H/S或Hurler-Scheie病是一种表现和发病介于两种类型之间的疾病，通常伴有严重的器官受累，如心血管疾病、脾脏和肝脏肿大，但无智力低下。。

Pregnant women who have a family history of mucopolysaccharidoses can undergo amniocentesis to detect if the fetus is carrying a defective gene.

Hurler综合征通过常染色体隐性模式遗传给下一代。常染色体隐性遗传意味着当孩子从父母双方获得有缺陷的染色体或基因时，疾病就会在孩子身上表现出来。如果父母中只有一方有缺陷基因，那么继承该基因的孩子将成为携带者，通常不会出现Hurler综合征症状。

An enlarged spleen may be a symptom of Hurler Syndrome.

有一些测试可以检测受影响个体的疾病。这些检查包括尿检是否存在粘多糖、心电图、脊柱X光检查以及基因检测。有粘多糖家族史的孕妇也可以进行羊膜穿刺术，以检测胎儿是否携带有缺陷的基因。Hurler综合征的治疗包括干细胞移植和特异性酶疗法。

发表于 2022-01-10 18:24
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分类：健康医疗

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