成骨不全常被称为Lobstein综合征、脆性骨病或玻璃骨病。这是一种相对罕见的遗传病,患者的骨骼容易骨折或折断。症状包括骨骼脆弱;肌肉和关节无力;骨骼畸形;和牙齿状况。根据疾病的严重程度,它可能不是威胁生命的疾病。目前,研究人员正在寻找一种永久性治疗这种疾病的方法,同时帮助受影响的个体找到生活方式。 .
尽管成骨不全患者的主要症状是容易骨折或折断的脆性骨骼,但受影响的个体还表现出其他几种常见症状。例如,成骨不全的人肌肉和关节虚弱、牙齿脆弱、骨骼弯曲、听力丧失和脊柱侧凸并不罕见。若有人患有更严重的疾病,她甚至可能有呼吸困难。疾病越严重,患者出现的症状和骨折就越多。 .
大多数成骨不全的病例是在医生完成体检时发现的。虽然症状可能指向疾病,但单凭症状很难做出准确诊断。为了做出最终决定,必须完成基因测试。这通常通过血液或组织分析来完成。一旦分析表明该疾病存在,就有可能进一步减少症状并限制对骨骼的损伤。
科学家目前正在寻找治疗成骨不全的新方法。例如,一些增加患者骨量的药物有助于防止骨折。此外,增加维生素D水平也被认为有助于增加骨骼密度。一些研究人员也在研究基因治疗如何帮助成骨不全患者。此外,手术植入的金属棒可能有助于增强人的力量,降低受伤的风险。 .
成骨不全不一定会危及生命,特别是对于那个些患有轻度疾病的个体。事实上,它通常是可以管理的,受影响的人可以过正常的生活。总的来说,如果一个人能节制自己的体力活动,过上健康的生活方式,她可能会少骨折。死亡并不常见,但如果病情严重,死亡是可能的。
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