什么是巴德-比德尔综合征？(bardet-biedl syndrome?)
Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传病，可引起多种症状。它被认为是一种纤毛病人类遗传性疾病，因为引起该综合征的突变会影响纤毛的功能，纤毛是位于细胞外部的细小毛发状突起。Bardet Biedl的特征性症状包括肥胖、肾功能衰竭、学习障碍和性激素水平低下。这种情况的诊断通常是基于患者的症状。该病的治疗重点在于缓解症状，降低并发症的风险，并为患者提供遗传咨询。。
Bardet-Biedl综合征的一个特征是它是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着一个人需要有两个受影响基因的异常拷贝才能出现症状。只有一个坏拷贝的患者通常是正常的，没有任何症状。这种情况被认为是先天性的，这意味着该综合征患者从出生起就有症状。
Bardet-Biedl综合征的症状通常分为两类，主要特征和次要特征。该综合征常见的主要特征是身体中部肥胖、学习障碍、肾功能不全以及一种称为色素性视网膜炎的眼部异常情况。另一个主要特征是多指畸形，其特征是多指或多趾。次要特征包括与Bardet-Biedl综合征不太明显相关的异常，但仍经常出现在受影响的患者中。例子包括行为问题、智力迟钝、非特异性眼睛异常、言语迟缓、协调能力差、糖尿病和心脏问题。。
Bardet-Biedl综合征的诊断是在医生或其他保健专业人员进行检查的基础上作出的。许多研究人员提出了不同的诊断标准，可用于确定诊断。例如，一组研究人员建议患者必须具有四个主要特征或三个主要特征以及两个次要特征。一些研究人员正在进行测试，以确定在患者身上看到的特定基因突变。然而，开发这些测试是困难的，因为14种不同基因的突变已被确定为该综合征的病因。。
Bardet-Biedl综合征的治疗重点在于缓解该病引起的症状，因为该综合征没有治愈的方法。患者需要定期与眼科医生进行随访，以监测其眼病的发展。通常建议这些患者限制热量摄入，并定期进行体力活动，以防止体重过度增加。检查肾脏功能的常规实验室检查对这些患者也很重要，因为该器官的疾病可能危及生命。。
被诊断为Bardet-Biedl综合征的患者可以接受遗传咨询，以防止这种疾病遗传给他们的孩子。如果一个受影响的男人想要一个孩子，他的伴侣可以接受测试，看看她是否有一个坏的基因拷贝。一对夫妇，由一个受影响的个体和一个有一个坏基因拷贝的伴侣组成，有50%的几率生下一个患有该综合征的孩子。
- 发表于 2022-01-14 10:00
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- 分类：健康医疗
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