葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的X染色体酶缺乏症。它是世界上已知的最常见的酶缺乏症之一,存在于各种各样的人群中。患有这种遗传病的人缺乏产生G6PD的能力,这可能导致红细胞问题。许多人在G6PD缺乏的情况下生活得非常活跃,有些人在症状出现之前并不知道自己有遗传缺陷。。
这种酶与红细胞有关。当G6PD缺乏症是由感染、某种药物或饮食因素引发时,患者的红细胞计数下降,并可能出现溶血性贫血,即骨髓不能生成足够的红细胞。当缺陷变得严重时,患者可能会出现疲劳、黄疸、尿黑和异常苍白的皮肤。由于这种酶缺乏,患者也会出现慢性低水平贫血。。
非洲人和地中海后裔似乎特别容易患G6PD缺乏症。有趣的是,有这种缺陷的人对疟疾更具抵抗力,尤其是对危及生命的菌株,这是一个明显的优势,因为G6PD缺陷的人通常不能服用抗疟药物。疟疾在非洲和地中海地区流行的事实可能与这些地区G6PD缺乏症的频率有关,因为从历史上看,对疟疾的天然抵抗力对这些地区的人类来说是一个明显的优势。。
对感兴趣的人来说,这种酶缺乏症可以通过血液测试来确定。认为自己可能有风险的人可以在G6PD缺乏症成为问题之前选择验血,父母也可以要求验血以确定他们的孩子是否遗传了该基因。当患者出现急性缺乏症状时,也可进行检测,如儿童首次服用抗生素并因缺乏而病重时。。
对于G6PD缺乏症患者,有必要避免触发因素,如某些药物和感染类型。通常强烈建议接种疫苗,这样人们就不会因为感染而生病,而感染可能会导致急性症状。许多患者还需要避免食用蚕豆,因为G6PD缺乏症与蚕豆症密切相关。蚕豆症是地中海地区一种常见的遗传病,其特征是不能食用蚕豆。樟脑球也会引发急性反应。
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