【软骨发育不全】的知识问答

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什么是巨人症？(gigantism?)

巨人症是一种儿童期疾病，导致儿童比同龄人长得更多，发育出异常大的体型。有一些并发症可能与巨人症有关，导致大多数人选择治疗，即使他们不担心患者最终会获得不寻常的身材。巨人症的治疗在大多数情况下是非常成功的。...

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dr036578 发布于 2022-01-11 05:19

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什么是色盲？(achromatopsia?)

色盲是一种使个体几乎或完全色盲的视觉状态。这种疾病也被称为杆状单色，是遗传性的，通常包括视力下降以及辨别颜色能力下降。虽然无法治愈，但有一些方法可以弥补这种情况，并尽量减少一些症状。...

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qmcyb 发布于 2022-01-10 14:21

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什么是原始侏儒症？(primordial dwarfism?)

原始性侏儒症是一种侏儒症，其特征是在所有年龄段，甚至在子宫内，体型都异常小。当儿童年满2至3岁但未达到正常生长目标时，通常会发现这种情况，这表明他或她患有导致原始侏儒症的疾病，并且通常在5岁时变得明显。原始侏儒症患者的预期寿命约为30岁，因为它通常伴有血管疾病等医疗并发症。。...

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kuqas8496 发布于 2022-01-08 15:27

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什么是变形综合征？(proteus syndrome?)

变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻而没有诊断出其他病例。这种情况被认为是一种遗传镶嵌现象，一种由身体某些细胞发育异常引起的情况，这解释了为什么变形综合征对每个患者都是独特的，表现方式多种多样。。...