【白化病综合征】的知识问答

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什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。...

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xobmfxqryhmyb 发布于 2022-01-09 12:07

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

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nppnrrrp7559 发布于 2022-01-08 12:46

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什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

布鲁姆综合征是一种以BLM基因问题为特征的遗传病，通常在细胞分裂过程中控制重组。由于这种基因的故障，患有这种疾病的人会经历染色体断裂和重排，这反过来会导致许多并发症。布鲁姆综合症没有治愈的方法；治疗的重点是预防，如果可能的话，然后在患有这种疾病的患者出现症状时进行管理。...

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shadowdong 发布于 2022-01-08 12:30

什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

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