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在世界上许多地方,大多数人永远不会看到常见的PKU或苯丙酮尿症症状,因为许多国家在出生后的头几天常规检测这种遗传性疾病。虽然不常见,但如果不进行治疗,这种情况会非常严重,并且在出生后的几个月内开始造成严重的终身副作用。对每个新生儿进行检测的重点是确保患有PKU的新生儿立即接受治疗,即低蛋白饮食,缺乏苯丙氨酸,否则会积累苯丙氨酸并造成损害。早期干预是预防所有苯丙酮尿症症状并使人们有机会过上相对正常的...
苯丙酮尿症(PKU)是一种可治疗的遗传性疾病,由单一基因突变引起。该病以常染色体隐性遗传方式遗传。这意味着患有PKU的孩子必须从父母双方获得隐性基因才能患上这种疾病,但这并不意味着父母双方都患有苯丙酮尿症。...