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DiGeorge综合征是一种可引起多种不同症状的遗传性疾病。这种情况是由于22号染色体在发育早期缺失或异常所致。根据缺失的大小和哪些基因受损,DiGeorge综合征患者的症状可能大不相同。然而,大多数病例都涉及一定程度的免疫系统抑制、心脏缺陷和生理异常,如唇裂。治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终身医疗管理。。...
猫眼综合征是一种很少发生的遗传病,当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称,如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中,“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而,与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征,因为在一些患有这种疾病的个体中,眼睛缺失的组织称为缺损,会使瞳孔呈现猫一样的外观;并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...