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肌营养不良原因

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什么是阿尔卑斯病？(alpers' disease?)

阿尔卑斯病是一种非常罕见的疾病，其特征是大脑细胞的进行性损伤、丢失或退化，以及肝脏的严重问题，最终导致死亡。它也被称为进行性硬化性脊髓灰质炎和儿童期进行性神经元变性。这是一种遗传性疾病，影响5岁以前发病的儿童。症状包括癫痫发作、肌肉失控、痴呆和肝衰竭。阿尔卑斯病无法治愈；治疗的重点是缓解症状。。...

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mxee9937 发布于 2022-01-11 23:35

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什么是先天性副肌强直？(paramyotonia congenita?)

先天性副肌强直，又称欧伦堡病或欧伦堡先天性副肌强直，是一种罕见的先天性神经肌肉疾病，肌肉收缩后松弛缓慢。与其他神经肌肉疾病不同，先天性副肌强直患者放松肌肉的困难（称为肌强直）是一种矛盾的症状，这意味着长时间运动会加重而不是改善。每10万人中只有不到一人感染欧伦堡病...

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c0clqk 发布于 2022-01-11 07:14

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什么是肌营养不良蛋白？(dystrophin?)

肌营养不良蛋白是肌肉正常运作所需的一种大蛋白。当它受损或缺失时，人们就会患上肌营养不良症。那些缺乏任何功能性肌营养不良蛋白的人患有杜氏肌营养不良症。具有突变但半功能性蛋白质的个体患有不太严重的贝克尔肌营养不良症。...

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空理白梦发布于 2022-01-10 19:43