【儿童出生缺陷】的知识问答

儿童出生缺陷

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什么是先天性角化不良？(dyskeratosis congenita?)

先天性角化不良，也称为DKC或DC，是一种罕见的导致骨髓衰竭的遗传性疾病。患有这种先天性疾病的个体通常会出现不寻常的皮肤状况，这表明该疾病，尽管在某些情况下，DKC的第一个症状是骨髓衰竭。诊断通过基因检测得到证实。先天性角化不良的治疗范围从药物治疗到骨髓移植。...