自閉症とダウン症

精神遅滞の原因としては、自閉症やダウン症がよく知られています。精神遅滞の原因は他にもある。しかし、ダウン症が純粋に遺伝的なエンドポイントであるのに対し、自閉症は純粋に心理的なエンドポイントであるため、この2つが重要なのです。自閉症と遺伝子の関連性を示唆する研究もあるが、今のところ非常に疑問の多い問題である。本稿では、自閉症とダウン症について、その臨床的特徴、症状、病因、検査・調査、予後、必要な治療方針などの違いを強調しながら、詳しく解説します。

自閉症および自閉症スペクトラム

自閉症および自閉症スペクトラムは、神経系の発達の異常によって引き起こされます。自閉症は、まず小児期または幼児期に発症します。自閉症の症状は主に3つあります。社会的相互作用の低下、コミュニケーションの困難、興味の制限、反復的な行動などです。相互作用が弱いため、自閉症の子どもは友達を作ることができず、一人で遊んだり、独占欲を持ち続けたりします。ボディランゲージで感情を表現することが難しいのです。彼らは、ほとんど変わることのないユニークな行動様式を身につけます。物を積み上げたり、おもちゃを並べたり、厳格なルーチンを守るのが好きなのです。自閉的な症状は1〜2歳ごろに明らかになる。退化する前に正常に発達する子供もいます。大人になると、自閉症の症状はかなり微妙になります。

自閉症を検出する実験室検査はありません。Journal of Autism and Developmental DisordersのAutism Factsによると、12ヶ月で喃語、12ヶ月で身振り、16ヶ月で一語使用、24ヶ月で二語フレーズを常用、どの年齢でも言語能力の喪失は、自閉症と自閉症スペクトラム障害に関するさらなる研究が絶対不可欠であるとしています。自閉症児の約15%は検出可能な単一遺伝子異常を持っていますが、遺伝子スクリーニング法の使用はまだ実用化されていません。代謝検査や画像診断が有用な場合もありますが、ルーチンではありません。

1996年から2007年にかけて、自閉症の発症率は急上昇した。1996年には1000人に1人以下だった自閉症が、2007年には1000人に5人の割合で発症した。自閉症は女の子よりも男の子がかかりやすい。以前、ワクチンに含まれるある防腐剤が自閉症の原因になるのではと懸念されたことがありました。その結果、CDCはこの防腐剤を含むワクチンをすべて中止したが、疾病パターンに大きな変化はなく、そのような因果関係はないと思われる。

自閉症の治療は、早く始めるほど良い結果が得られます。主な目標は、生活の質を向上させること、社会的相互作用とコミュニケーションを改善することです。レジメは子供のニーズに合わせて作られるべきです。どのアプローチも確実なものではありません。宿題療法、社会技能療法、構造化教育、言語療法を必要に応じて各症例に適用する必要があります。統計によると、自閉症の人の半数は薬物療法を受けているそうです。抗けいれん薬の使用を支持する科学的根拠があるが、そうでないものもある。薬物使用における明白かつ現実的な危険は、人によっては薬物に対して異常な反応を示す場合があることです。自閉症の治療にはお金がかかる。ある研究では、患者の余命の平均コストは約400万円と試算されています。

ダウン症

ダウン症の原因は遺伝子異常で、21番染色体が通常の2本ではなく3本ある。ダウン症の家族歴があり、母体の年齢が高いと、子孫のダウン症のリスクが高くなります。子宮内胎児発育期にダウン症が疑われることがあります。その存在は、羊水や血液中の頸部厚さの増加やα-フェトプロテイン（AFP）の増加によって示される。ダウン症の特徴的な症状は、出生時の新生児検診で確認することができます。新生児甲状腺機能低下症は、この段階でのダウン症の主な鑑別診断である。ダウン症児の特徴として、後頭骨の扁平、耳の低さ、目の上方への傾斜、鼻梁の扁平、目の内縁、大きく粗い舌、手の腱膜、第5指の中指骨の低形成、広い靴ずれ、心臓障害（ASD、VSD、PDA）および十二指腸閉鎖症が挙げられます。ダウン症の人は生殖能力が低い。寿命が短いのです。ダウン症の方は、糖尿病、高コレステロール血症、心臓病、アルツハイマー病、パーキンソン病などのリスクが高いと言われています。

自閉症とダウン症の違いは何ですか？

-自閉症は遺伝的背景が疑わしい神経発達障害であり、ダウン症は遺伝的疾患である。

-自閉症には特有の外見的異常がないのに対して、うつ病には多くの異常がある。