エピスタシスと発現率の大きな違いは、エピスタシスが期待される表現型を実際に示す集団内の遺伝子型の割合であるのに対し、発現率は個体間の形質発現のばらつきの度合いであることである。

エピスタシスとエクスプレッションは、遺伝子解析でよく使われる用語です。対立遺伝子も遺伝子の一種ですが、遺伝子の発現に影響を与える多くの要因によって、異なる発現速度を示すことがあります。子孫の形質遺伝を説明するメンデルの法則がありますが、それでも形質の発現がメンデルの遺伝の法則が示すパターンから外れる要因は存在します。このように、エピスタシスとエクスプレッションは、性質は似ているが、学生には非常にわかりにくいものである。ある形質や疾患に対する特定の遺伝コードが発現しない理由を説明するものである。本稿の目的は、エピスタシスとエクスプレッションの特徴を浮き彫りにすることで、その違いを説明することである。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. エピスタシスとは 3. 表現性とは 4. エピスタシスと表現性の類似点 5. 横並び比較 - 表形式でのエピスタシスと表現性 6. まとめ

ペネトランスは何ですか？

エピスタシスとは、ある遺伝子が集団の中で発現していることを発見する頻度のことである。対応する表現型遺伝子を持つ集団の割合で表される。エピスタシスの低い遺伝子があると、それが優性であっても発現しないことがある。また、劣性遺伝の場合、形質が発現せず、その原因となる遺伝子が両方の染色体に存在することがあります。多くの人がこの遺伝子を持っている可能性があるが、エピスタシスの発現率は人によって異なり、また年齢によっても発現が異なる可能性がある。したがって、ある人に異常な対立遺伝子が見られなくても、その人が保因者であれば、対立遺伝子を受け継いで、その子が異常を持つ可能性があるのです。

図01: エピフェノムレートに影響を与える要因

もし、すべての個体のエピスタシスが100％であれば、すべての個体のエピスタシスは100％になります。100%に満たない場合は、不完全エピスタシスと呼ぶ。不完了体エピスタシスは非常によくあることです。ある集団の全員が同じ対立遺伝子を持っていても、すべての個体が期待される表現型を示すとは限らない。これは、ゲノム中の修飾遺伝子やエピスタティック遺伝子などの抑制因子によるもの、あるいは環境改変によるものなど、さまざまな理由が考えられます。

表現力は何ですか？

発現力とは、ある遺伝子が個体内でどの程度発現しているかの強度を示す。簡単に言えば、ある遺伝子が個体内でどの程度発現しているかというのが発現率である。また、パーセンテージの指標でもあります。例えば、ある遺伝子が平均75％発現しているとすると、その個体はその形質の3/4しか発現していないことになる。一方、100％の発現力を示す個体は、正しい表現型とすべての形質がその個体に存在することを意味する。

したがって、表現力は、その特性が個人にどの程度影響を与えるか、あるいはその特性がどの程度顕在化するかを決定する。そのため、表現力は、遺伝子の構成、環境（有害物質の暴露や摂取）、さらには年齢など多くの要因によって、0から100％まで変化する可能性がある。

図02：表現力

また、ダウン症は、発現の原理を説明する疾患である。21型トリソミーによる遺伝性疾患である。この遺伝子型を持つ人の中には、本疾患を発症する人もいれば、限られた範囲にしか発症しない人もいます。

ペネトランスと表現力の共通点

• エピスタシスとエクスプレッシブは遺伝学で使われる用語です。
• これらの概念は、異なる環境および遺伝的背景が遺伝子発現に及ぼす影響を定量化するものである。
• さらに、両者は遺伝子発現に関連しており、表現型の発現範囲を記述している。
• また、どちらもパーセント値で測定しています。

ペネトランスと表現力の違い

エピスタシスと発現は、遺伝子型と表現型の関係における変動性**を決定する2つの指標である。遺伝子型は存在するが、表現型は発生しないか、集団の中の特定の個体にのみ発生する可能性がある。また、強度が異なる場合があります。エピスタシスは、実際に期待される表現型を示す遺伝子型の比率を測定する。一方、表現力は、個々の個体における表現型の強さを測定するものである。したがって、これがエピスタシスとエクスプレッションの重要な違いである。

また、エピスタシスと発現量のもう一つの違いは、エピスタシスが遺伝子型グループ間の統計的変動**を記述するのに対し、発現量は個人差**を記述することである。以下に、エピスタシスとエクスプレッションの違いを表にしてみた。

概要 - ペネトランス vs. 表現力

エピスタシスとエクスプレッションは、メンデルの原則に反した異常形質の発現を説明するために用いられる概念である。エピスタシスとは、ある集団における特定の形質の表現型と遺伝子型の間の割合のことである。したがって、遺伝子型にかかわらず、ある集団で特定の表現型が発現している頻度を測定することができる。一方、表現力は、個々の表現型の強さの割合である。エピスタシスは母集団の指標であり、発現量は個体の指標である。そこで、本稿ではエピスタシスとエクスプレッションの違いについてまとめてみた。

引用

1 Griffiths, Anthony JF. "Epiphenomenal rate and expressivity," Contemporary Neurology and Neuroscience Reports, U.S. National Library of Medicine, January 1, 1970.2はこちらで入手可能です。Nature News, Nature Publishing Group.こちらで入手可能です 2 Nature News, Nature Publishing Group.