外顯率(penetrance)和表現力(expressivity)的區別

外顯率和表現力的關鍵區別在於，外顯率是指在群體中實際表現出預期表型的基因型所佔的比例，而表現力是個體間性狀表達差異的程度。

外顯率和表現力是遺傳分析中常用的兩個術語。雖然等位基因是基因的另一種形式，但由於影響基因表達的因素很多，它們可能表現出不同的表達率。雖然有孟德爾原理來解釋後代性狀的遺傳，但仍有一些因素導致性狀的表達偏離孟德爾遺傳定律所描述的模式。因此，外顯力和表現力在本質上是相似的，但對學生來說卻非常混亂。他們解釋了為什麼一個特徵或疾病的特定遺傳密碼沒有被表達。本文旨在通過突出外顯力和表現力的特點來說明它們之間的區別。

什麼是外顯率(penetrance)？

外顯率是一個基因在群體中找到表達的頻率。它表現為擁有相應表型基因的人群的百分比。如果有一個低外顯率的基因，即使是顯性的，也可能不表達。此外，當性狀是隱性的時，它可能不被表達，並且負責該性狀的基因存在於兩條染色體上。雖然許多人可能攜帶該基因，但外顯率可能因人而異，其表達也可能取決於一個人的年齡。因此，如果一個人身上看不到異常等位基因，但他是攜帶者，他可以將該等位基因傳給可能有異常的兒童。

圖01：影響外顯率的因素

如果所有個體的外顯率為100%，則所有個體的外顯率將為100%。當低於100%時，我們稱之為不完全外顯。不完全外顯是很常見的。雖然一個群體中的每個人都攜帶相同的等位基因，但並非所有個體都能表現出預期的表型。這可能是由於一些原因，如修飾基因，上位基因，或其他基因組中的抑制因子，或是由於環境的修飾作用等。

什麼是表現力(expressivity)？

表現力是基因在個體中表達的強度。簡單地說，表達性是指基因在單個個體中表達的程度。它也是一種百分比測量。例如，如果一個基因有75%的表達平均值，那麼這個個體只顯示出該特徵的¾個特徵。另一方面，一個人表現出100%的表現力意味著，正確的表型和所有的特徵都存在於個體中。

因此，表達性決定了特質對個體的影響程度或特徵在多大程度上是明顯的。因此，表現力可以從零到100%不等，這取決於許多因素，如基因組成、環境（接觸或攝入有害物質），甚至人的年齡。

圖02：表現力

此外，唐氏綜合症是一種疾病，描述了表現的原則。這是一種由21三體綜合徵引起的遺傳性疾病。一些具有這種基因型的個體表現出這種疾病，而另一些人只受到有限程度的影響。

外顯率(penetrance)和表現力(expressivity)的共同點

外顯率和表現力是遺傳學中使用的兩個術語。
這些概念量化了不同環境和遺傳背景對基因表達的影響。
而且，兩者都與基因表達有關，它們描述了表型表達的範圍。
此外，兩者都是以百分比值來衡量的。

外顯率(penetrance)和表現力(expressivity)的區別

外顯率和表達度是決定基因型和表型關係變**的兩個指標。雖然存在基因型，但表型可能不會出現，或者可能只出現在群體中的某些個體中。此外，強度可能會有所不同。外顯率測量實際顯示預期表型的基因型比例。另一方面，表達性測量單個個體中表型表達的強度。因此，這是外顯力和表現力之間的關鍵區別。

此外，外顯率和表現力的另一個區別是，外顯率描述的是基因型群體之間的統計變**，而表達性則描述個體的變**。以下是外顯率和表現力之間的差異表。

總結 - 外顯率(penetrance) vs. 表現力(expressivity)

外顯度和表現力是用來解釋違背孟德爾原則的異常特徵的表現的概念。外顯率是指群體中某一特定性狀的表型和基因型之間的百分比。因此，它測量了一個特定表型在人群中表達的頻率，儘管有基因型。另一方面，表現力是個體表型強度的百分比。外顯度是一個群體的衡量標準，而表現力是一個個體的衡量標準。因此，本文總結了外顯力和表現力的區別。