全基因組測序與外顯子組測序的關鍵區別在於全基因組測序是對生物體的整個基因組進行測序，而外顯子測序只對生物體的外顯子或蛋白質編碼基因進行測序。
測序是一種確定特定DNA分子中核苷酸精確順序的技術。它僅僅反映了DN**段中腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的正確順序。有幾種測序方法，如Sanger測序、下一代測序等。此外，無論是生物體的完整基因組（全基因組測序）還是基因組中的蛋白質編碼基因（外顯子組測序）都可以進行測序。
目錄
1. 概述和主要區別
2. 什麼是全基因組測序
3. 什麼是外顯子測序
4. 全基因組測序與外顯子組測序的相似性
5. 並列比較-全基因組測序與表格式外顯子組測序
6. 摘要
什麼是全基因組測序(whole genome sequencing)？
人類基因組包含近30億個鹼基對的DNA。全基因組測序是一種對生物體的完整基因組進行測序的方法。因此，在全基因組測序中，考慮的是DNA分子的整體集合，包括外顯子、內含子、基因間空間等。此外，全基因組測序不僅包括位於細胞核內的基因組，也包括線粒體DNA。
圖01：全基因組測序
在準備測序時，第一步是提取整個DNA。然後，用合適的測序方法對提取的DNA進行測序。通過分析產生的序列，利用生物信息學工具，我們可以發現罕見疾病、癌症、傳染病等。
什麼是外顯子組測序(exome sequencing)？
外顯子是基因組的一部分，約佔基因組的1.5%，是外顯子的集合。外顯子是轉錄成mRNA然後轉化為最終蛋白質產物的序列。因此，外顯子組測序序列是基因組中的整個蛋白質編碼序列。外顯子組測序揭示了遺傳性疾病，因為大多數遺傳性疾病是由蛋白質編碼基因突變引起的。因此，基因疾病的診斷過程經常使用外顯子組測序作為診斷疾病的方法。此外，與基因測試的全基因組測序應用相比，外顯子組測序花費的時間更少，成本更低。
圖02：外顯子組測序
在外顯子組測序中，首先需要從總DNA中只選擇編碼蛋白質的序列。注意，人類有大約180000個蛋白質編碼序列。然後，利用高通量測序方法對外顯子進行測序。
全基因組測序(whole genome sequencing)和外顯子組測序(exome sequencing)的共同點
- 全基因組測序和外顯子組測序是測序的兩個應用。
- 這兩種方法都有助於確定兩種方法中核苷酸序列的正確順序。
- 此外，生物信息學有助於這兩種技術來分析數據。
全基因組測序(whole genome sequencing)和外顯子組測序(exome sequencing)的區別
全基因組測序是生物體基因組的全部DNA序列，而外顯子測序只對基因組中的蛋白質編碼序列進行測序。因此，這是全基因組測序和外顯子組測序的根本區別。另外，雖然這兩種方法都被廣泛應用於確定核苷酸序列的正確順序，但與外顯子組測序相比，全基因組測序既昂貴又耗時。
下面的信息圖表列出了全基因組測序和外顯子組測序之間的差異。
總結 - 全基因組測序(whole genome sequencing) vs. 外顯子組測序(exome sequencing)
測序揭示了DN**段中鹼基的精確順序，可以是全基因組測序，也可以是外顯子組測序。在這裡，全基因組測序是對生物體的完整基因組進行測序，而外顯子測序只對基因組中的蛋白質編碼序列進行測序。考慮到它們的應用，全基因組測序有助於分析全基因組中的單核苷酸變異、缺失、**等遺傳異常，而外顯子測序有助於發現遺傳病。因此，這就是全基因組測序和外顯子組測序的區別。
引用
1.“全基因組vs.全外顯子組測序vs.靶向測序面板”.Healio，SLACK公司。什麼是全外顯子測序和全基因組測序？–Genetics Home Reference–NIH.“美國國家醫學圖書館，國立衛生研究院。可在此處獲取
2.“什麼是全外顯子測序和全基因組測序？–遺傳學家庭參考–NIH.“美國國家醫學圖書館，國立衛生研究院
