全基因组测序(whole genome sequencing)和外显子组测序(exome sequencing)的区别

全基因组测序与外显子组测序的关键区别在于全基因组测序是对生物体的整个基因组进行测序，而外显子测序只对生物体的外显子或蛋白质编码基因进行测序。

测序是一种确定特定DNA分子中核苷酸精确顺序的技术。它仅仅反映了DN**段中腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的正确顺序。有几种测序方法，如Sanger测序、下一代测序等。此外，无论是生物体的完整基因组（全基因组测序）还是基因组中的蛋白质编码基因（外显子组测序）都可以进行测序。

什么是全基因组测序(whole genome sequencing)？

人类基因组包含近30亿个碱基对的DNA。全基因组测序是一种对生物体的完整基因组进行测序的方法。因此，在全基因组测序中，考虑的是DNA分子的整体集合，包括外显子、内含子、基因间空间等。此外，全基因组测序不仅包括位于细胞核内的基因组，也包括线粒体DNA。

全基因组测序(whole genome sequencing)和外显子组测序(exome sequencing)的区别

图01：全基因组测序

在准备测序时，第一步是提取整个DNA。然后，用合适的测序方法对提取的DNA进行测序。通过分析产生的序列，利用生物信息学工具，我们可以发现罕见疾病、癌症、传染病等。

什么是外显子组测序(exome sequencing)？

外显子是基因组的一部分，约占基因组的1.5%，是外显子的集合。外显子是转录成mRNA然后转化为最终蛋白质产物的序列。因此，外显子组测序序列是基因组中的整个蛋白质编码序列。外显子组测序揭示了遗传性疾病，因为大多数遗传性疾病是由蛋白质编码基因突变引起的。因此，基因疾病的诊断过程经常使用外显子组测序作为诊断疾病的方法。此外，与基因测试的全基因组测序应用相比，外显子组测序花费的时间更少，成本更低。

图02：外显子组测序

在外显子组测序中，首先需要从总DNA中只选择编码蛋白质的序列。注意，人类有大约180000个蛋白质编码序列。然后，利用高通量测序方法对外显子进行测序。

全基因组测序(whole genome sequencing)和外显子组测序(exome sequencing)的共同点

全基因组测序和外显子组测序是测序的两个应用。
这两种方法都有助于确定两种方法中核苷酸序列的正确顺序。
此外，生物信息学有助于这两种技术来分析数据。

全基因组测序(whole genome sequencing)和外显子组测序(exome sequencing)的区别

全基因组测序是生物体基因组的全部DNA序列，而外显子测序只对基因组中的蛋白质编码序列进行测序。因此，这是全基因组测序和外显子组测序的根本区别。另外，虽然这两种方法都被广泛应用于确定核苷酸序列的正确顺序，但与外显子组测序相比，全基因组测序既昂贵又耗时。

下面的信息图表列出了全基因组测序和外显子组测序之间的差异。

全基因组测序(whole genome sequencing)和外显子组测序(exome sequencing)的区别

总结 - 全基因组测序(whole genome sequencing) vs. 外显子组测序(exome sequencing)

测序揭示了DN**段中碱基的精确顺序，可以是全基因组测序，也可以是外显子组测序。在这里，全基因组测序是对生物体的完整基因组进行测序，而外显子测序只对基因组中的蛋白质编码序列进行测序。考虑到它们的应用，全基因组测序有助于分析全基因组中的单核苷酸变异、缺失、**等遗传异常，而外显子测序有助于发现遗传病。因此，这就是全基因组测序和外显子组测序的区别。

引用

1.“全基因组vs.全外显子组测序vs.靶向测序面板”.Healio，SLACK公司。什么是全外显子测序和全基因组测序？–Genetics Home Reference–NIH.“美国国家医学图书馆，国立卫生研究院。可在此处获取
2.“什么是全外显子测序和全基因组测序？–遗传学家庭参考–NIH.“美国国家医学图书馆，国立卫生研究院