关键区别-基因组与外显子组

始于1911年的人类基因组计划是现代遗传学史上的一次革命，在基因诊断和基因治疗方面产生了许多分析技术。人类基因组计划是一个基于美国的合作研究计划，其目标是完整地绘制和理解人类的所有基因。基于这一研究项目，我们开发了基因组、内含子和外显子等术语。基因组是一个有机体中的完整的基因集合，它解释了存在于该特定生物体中的所有基因，而外显子是存在于生物体中的一整套外显子，它解释了存在于特定物种中的基因的所有编码区。这是基因组和外显子组之间的关键区别。

目录

1. 概述和主要区别
2. 什么是基因组
3. 什么是外显子
4. 基因组与外显子的相似性
5. 并列比较-基因组与表列形式的外显子组
6. 摘要

什么是基因组(genome)？

基因组是指以基因或脱氧核糖核酸（DNA）的特定序列存储在特定生物体或物种中的一整套遗传指令。每一个基因组包含了特定有机体生长、发育和其他功能活动所需的所有信息。基因组是由DNA组成的，DNA存在于真核生物的细胞核和原核生物的细胞质中。

人类基因组中的遗传密码是由32亿个碱基组成的DNA，由四种核苷酸组成：腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。这四个碱基的不同序列顺序决定了特定基因的独特性。真核生物基因组包括核DNA和线粒体DNA。因此，这种独特的组合因有机体而异，个体的基因组在本质上是独一无二的，可以作为诊断目的的指纹。

图01：人类基因组计划

第一个被测序和鉴定的基因组是大肠杆菌的基因组；后来，对酵母、原生动物和植物基因组进行了分析。人类基因组的测序花了几十年才完成。人类基因组包含约3200万个核苷酸，约30000到40000个基因是编码和非编码基因，紧密地排列在23对染色体上，这些染色体携带着作为遗传决定因素的包装好的DNA。这种基因包装是紧密扭曲的DNA螺旋结构和蛋白质相关复合物形成的结果，这种复合物减少了DNA在非紧密相占据的长度。

什么是外显子(exome)？

外显子组是基因组的一个子集，它只由特定生物体的基因编码区组成。这些基因的编码区被称为外显子，它们是一类基因，它们被转录成mRNA，然后翻译成氨基酸序列，产生功能和结构蛋白。在真核生物的转录后修饰过程中，非编码区的内含子被移除，外显子被连接起来。这是通过一个称为RNA剪接的过程来完成的。在原核生物中没有或更少的内含子，因此不需要RNA剪接。因此，为了产生特定生物体的外显子，需要提取成熟的RNA，然后用逆转录酶合成互补DNA。

图02：外显子

我们所有基因的外显子约占基因组的1.5%，由于外显子在整个基因组中所占比例很小，因此仅含有约3兆碱基。与整个基因组相比，外显子组测序成本更低、速度更快。外显子组分析提供了生物体功能特性的重要信息，外显子突变与临床表现直接相关。

基因组(genome)和外显子(exome)的共同点

• 基因组和外显子是由生物体内的一组基因组成的。
• 它们都含有四种主要的核苷酸碱基：腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。
• 基因组和外显子浓缩成染色体，以高度紧凑的方式排列。
• 基因组和外显子组的测序可以在体外进行。
• 基因组和外显子有助于分析可能导致遗传病和其他非传染性疾病以及代谢失衡的基因突变。

基因组(genome)和外显子(exome)的区别

总结 - 基因组(genome) vs. 外显子(exome)

基因组是存在于生物体内的完整的DNA集合。外显子是基因组的一部分，它只包括整个基因组的外显子。这就是基因组和外显子组的基本区别。基因组和外显子组分析是一个新兴的科学领域，在重组DNA技术中被广泛应用，用于分析生物体中存在的基因，并开发出操纵基因的方法，以便更好地利用。

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引用

1“人类基因组计划概述”，国家人类基因组研究所（NHGRI），可在这里查阅。访问日期：2017年8月30日。布朗，特伦斯A.“人类基因组”，基因组。第二版，美国国家医学图书馆，1970年1月1日，可在这里查阅。访问日期：2017年8月30日。“众包治疗你的条件。”Genos，这里有。2017年8月30日查阅。
2布朗，特伦斯A.“人类基因组”，基因组。第二版，美国国家医学图书馆，1970年1月1日，
三。“众包治疗你的条件。”Genos，