単原性障害と染色体性障害の大きな違いは、単原性障害が単一の遺伝子に関連する障害であるのに対し、染色体性障害は染色体および部分的な染色体異常に関連する障害であることである。

遺伝子は、遺伝の構造的・機能的な単位です。この遺伝子は特定の塩基配列を持っています。染色体には何千もの遺伝子が存在します。染色体は、ヌクレオチド配列（DNA）からなる糸状の構造体である。遺伝子の塩基配列に変異があると、病気の原因になることがあります。これらは単発性疾患と呼ばれています。鎌状赤血球症は単一遺伝子疾患の一例である。また、染色体や染色体の一部の塩基配列が変化したり、欠落したりすることによっても、疾患が発生します。私たちはこの障害を染色体異常と呼んでいます。ダウン症は、染色体異常の一例です。染色体異常は、複数の遺伝子に変異がある場合があります。

内容

1 概要と主な相違点 2. 単原性障害とは 3. 染色体障害とは 4. 単原性障害と染色体障害の類似点 5. 横並び比較 - 表形式での単原性障害と染色体障害 6. 総括

単原性障害は何ですか？

遺伝子は、特定の塩基配列を持つDN**セグメントである。この塩基配列の中に、タンパク質を作るための重要な情報が隠されているのです。突然変異とは、有害な塩基配列の変化の可能性があることです。異なるタンパク質を生成したり、全くタンパク質を生成しないこともある。単一遺伝子の変異に関連する疾患を単一遺伝子疾患という。ゲノムの中の1つの遺伝子が変化しても、染色体の構造や数は変わりません。しかし、骨形成不全症（OGI）、網膜芽細胞腫（RB）、嚢胞性線維症、サラセミア、脆弱X症候群（FXS）、低リン酸血症、血友病、魚鱗癬などの遺伝子疾患を引き起こす可能性があるのです。

ほとんどの単発性疾患は希少である。また、次の世代に引き継ぐことも可能です。主に常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性遺伝があります。被災者は健康状態が低下している。遺伝子治療、幹細胞移植、骨髄移植などは、単発性疾患の治療法としていくつかあります。

染色体異常は何ですか？

染色体異常は、染色体の異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。染色体の一部が欠落していたり、冗長である場合があります。このような改変は、欠落した部分に重要な遺伝子が含まれている可能性があり、有害な影響を及ぼすことがあります。また、染色体の余分な部分は、ゲノムに余分な遺伝子を追加することができます。染色体の構造変化と同様に、細胞内の染色体の総数も変化することがあります。

図01：ダウン症の核型

ダウン症は、21番染色体のトリソミーによって引き起こされる疾患である。染色体異常は、主に減数分裂や有糸分裂に伴う細胞分裂のエラーによって引き起こされます。これらの疾患は、個人の核型を調べることで発見されます。ターナー症候群もXのモノソミーによる染色体異常であり、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群とヤコブセン症候群も染色体の部分欠失による染色体異常である。

単原性障害と染色体異常の共通点

• 単原性障害と染色体異常は、どちらも遺伝性の疾患です。
• これらは、ゲノム異常の結果である。
• これらの病気は、親から子へ受け継がれる可能性があります。

単原性障害と染色体異常の違い

単一遺伝子の変異は単一遺伝子障害に、染色体の構造や数の異常は染色体障害につながる。この点が、単一遺伝子障害と染色体異常の大きな違いである。

以下のインフォグラフィックは、単一遺伝子障害と染色体異常の違いを表形式で詳しく示しています。

概要 - 単原性障害 vs. 染色体異常

単発性疾患は、単一の変異した遺伝子によって引き起こされる遺伝性の疾患である。染色体異常は、染色体の数や構造の異常によって引き起こされる遺伝性の疾患です。したがって、この点が単原病と染色体疾患の重要な違いである。単発性疾患は、染色体の構造や数に変化はありません。

引用

1 「遺伝性疾患」ウィキペディア、ウィキメディア財団、2021年1月18日、こちらから入手できます。"単発性疾患(単一遺伝子異常)"University of Leicester, 9 August 2011, available here.2 "単原性疾患（単一遺伝子異常）".レスター大学、2011年8月9日。