单基因疾病和染色体疾病的关键区别在于，单基因疾病是与单基因相关的疾病，而染色体疾病是与染色体和部分染色体异常相关的疾病。

基因是遗传的结构和功能单位。这个基因有一个特定的核苷酸序列。染色体上有成千上万的基因。染色体是由核苷酸序列或DNA组成的线状结构。基因核苷酸序列的突变可以引起疾病。他们被称为单基因疾病。镰状细胞贫血是单基因疾病的一个例子。当染色体或部分染色体的核苷酸序列发生改变或缺失时，也会发生疾病。我们称这种疾病为染色体疾病。唐氏综合症是染色体紊乱的一个例子。染色体疾病可能是几个基因的突变。

内容

1概述和主要区别2。什么是单基因疾病3。什么是染色体紊乱4。单基因疾病和染色体疾病之间的相似性5。并列比较-单基因疾病与染色体疾病的表格形式6。摘要

什么是单基因遗传病(monogenic disorders)？

基因是具有特定核苷酸序列的DN**段。在这个核苷酸序列中，关键的信息是隐藏的，以使蛋白质。突变是一种可能有害的核苷酸序列改变。它能产生不同的蛋白质或不产生蛋白质。与单基因突变相关的疾病称为单基因疾病。基因组中单个基因的改变不会改变染色体的结构或数目。但可导致成骨不全（OGI）、视网膜母细胞瘤（RB）、囊性纤维化、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）、低磷血症、血友病和鱼鳞病等遗传性疾病。

大多数单基因疾病是罕见的。它们也可以遗传给下一代。他们主要是常染色体显性，常染色体隐性或X连锁。受影响的人健康状况有所下降。基因治疗、干细胞移植和骨髓移植是治疗单基因疾病的几种方法。

什么是染色体病(chromosomal disorders)？

染色体异常是由染色体异常引起的遗传性疾病。染色体的一部分可能缺失或多余。这种类型的改变会造成有害的影响，因为缺失的部分可能包含重要的基因。此外，染色体外部分可以向基因组中添加额外的基因。与染色体的结构变化类似，细胞中染色体的总数也会发生变化。

图01：唐氏综合征核型

唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的疾病。染色体异常主要是由于减数分裂或有丝分裂后的细胞分裂错误引起的。这些疾病是通过检查个体的核型来发现的。特纳综合征是另一种由X染色体单体性引起的染色体疾病。Wolf-Hirschhorn综合征和Jacobsen综合征是两种由部分染色体缺失引起的染色体疾病。

单基因遗传病(monogenic disorders)和染色体病(chromosomal disorders)的共同点

• 单基因疾病和染色体疾病都是遗传性疾病。
• 它们是基因组异常的结果。
• 这些疾病可以从父母传给后代。

单基因遗传病(monogenic disorders)和染色体病(chromosomal disorders)的区别

单基因突变导致单基因疾病，而染色体结构或数目的异常导致染色体疾病。因此，这是单基因疾病和染色体疾病之间的关键区别。

下面的信息图表以表格形式显示了单基因疾病和染色体疾病之间的更多差异。

总结 - 单基因遗传病(monogenic disorders) vs. 染色体病(chromosomal disorders)

单基因疾病是由单一突变基因引起的遗传性疾病。染色体疾病是由染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病。所以，这是单基因疾病和染色体疾病的关键区别。单基因疾病不会改变染色体的结构或数目。

引用

1“遗传病”，维基百科，维基媒体基金会，2021年1月18日，可在这里查阅。“单基因疾病（单基因异常）。”莱斯特大学，2011年8月9日，可在这里获得。
2“单基因疾病（单基因异常）。”莱斯特大学，2011年8月9日，