主要区别——孟德尔与染色体疾病

DNA是用来储存大多数生物体遗传信息的核酸。遗传信息在遗传过程中从父代流向后代。DNA分子紧密排列在染色体上，染色体上携带着成千上万的基因。每一个基因都由来自双亲的两个等位基因组成。遗传疾病是由于有机体遗传信息的改变而引起的。它可能是由于染色体异常或基因（等位基因）异常引起的。孟德尔病是一种等位基因异常，由于从父母到后代的遗传，导致有机体遗传疾病。染色体疾病是指染色体数目和结构的异常，由于突触的缺陷和分离而导致遗传疾病。这就是孟德尔和染色体疾病之间的关键区别。

内容1。概述和关键差异2。什么是染色体紊乱3。什么是孟德尔的混乱。并排比较-孟德尔与染色体紊乱5。摘要

什么是染色体病(chromosomal disorders)？

染色体是DNA的线状结构。它位于活生物体的核心。有些生物体由少量染色体组成，而另一些则有相对较多的染色体。人类共有46条染色体排列在23对。染色体由DNA序列组成，DNA序列被表征为基因。基因是染色体的一部分，它具有一个明确的核苷酸序列来确定特定的蛋白质。染色体非常重要，因为它们包含了生物体的全部遗传信息。因此，染色体结构、组成和数量影响着生物体遗传信息的含量。

染色体疾病是指生物体染色体上的任何异常情况。它们在生物体遗传信息的数量或排列上产生变化，从而导致生长、发育和身体系统功能的问题。它们发生在染色体数量（数量畸变）或结构（结构畸变）发生变化时。染色体的物理结构在结构异常时发生变化。它是由多个原因引起的，如缺失、重复、**、倒置、易位等。这些变化导致不同的疾病状况，如出生缺陷、妊娠损失、智力低下、生育风险等，Klinefelter综合征和Turner综合征是染色体数目异常引起的常见综合征。Cri-du-chat综合征和其他几种综合征是由染色体结构异常引起的。

核型分析是鉴定染色体疾病的关键技术。它揭示了有关着丝粒大小、位置和染色体带型的信息。血液测试、产前检查和鱼类细胞遗传学研究也可以用来鉴别人类的染色体疾病。

图01：单染色体疾病

什么是孟德尔疾病(mendelian disorders)？

一条染色体的整个长度上有数千个基因。一个基因有两个等位基因，这两个等位基因表明该基因在染色体对中的位置。这些基因座被称为等位基因，它们位于同源染色体对中。如孟德尔遗传中所描述的，每一个父母为这个等位基因对贡献一个等位基因。尽管染色体结构和数目正常，但染色体上的一个或多个基因突变也可能导致疾病。这些突变是由于等位基因碱基序列的改变而发生的。它们被新一代遗传，并可能导致后代缺陷。这些等位基因异常被称为孟德尔失调，可以在新物种中产生进化变化。

这些等位基因异常可以在家系分析中发现，因为这些疾病是从父母传给后代的。色盲、血友病、囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血都是孟德尔病的例子。

图02：孟德尔障碍

孟德尔式(mendelian)和染色体病(chromosomal disorders)的区别

总结 - 孟德尔式(mendelian) vs. 染色体病(chromosomal disorders)

遗传疾病是由于基因和染色体的异常而发生的。由等位基因异常引起的遗传性疾病被称为孟德尔病，是由父母遗传给后代的。由染色体异常引起的遗传性疾病被称为染色体疾病，它们可能遗传给后代，也可能不遗传给后代。染色体疾病大多发生在细胞分裂过程中，往往局限于某一特定个体。这就是孟德尔和染色体疾病的区别。

参考文献：1.schoomans，J.和C.Ruivenkamp。“检测染色体异常的实验室方法”，《分子生物学方法》（Clifton，N.J.）。U、 美国国家医学图书馆，n.d.Web。2017年4月30日，“染色体异常的细胞遗传学测试”，迪拜东部生物技术公司。N、 p.，N.d.网络。2017年4月30日。