主な違い - メンデルと染色体異常

DNAは、ほとんどの生物の遺伝情報を保存するための核酸である。DNA分子は染色体上に密に配置されており、その染色体には何千もの遺伝子が含まれています。それぞれの遺伝子は、両親からの2つの対立遺伝子で構成されています。遺伝子疾患は、生物の遺伝情報の変化によって引き起こされます。染色体異常や遺伝子（対立遺伝子）異常によって引き起こされることがあります。メンデル病とは、親から子への遺伝によって生物学的な遺伝病となる対立遺伝子異常のことです。染色体異常とは、染色体の数や構造に異常があり、シナプスの欠損や分離により遺伝的な障害を起こすことです。これが、メンデル症と染色体異常の大きな違いです。

目次 1. 概要と主な違い 2. 染色体異常とは 3. メンデル病とは 4.横並び比較-メンデルと染色体異常5.まとめ

染色体異常は何ですか？

染色体は、DNAが糸状になったものです。生体の核に位置する。生物には、少数の染色体からなるものと、比較的多数の染色体からなるものがあります。ヒトは46本の染色体が23対で配置されています。染色体はDNA配列からなり、これを遺伝子として特徴づける。遺伝子は、特定のタンパク質を特定するための塩基配列が明確に定義された染色体の一部です。染色体は、生物の遺伝情報をすべて含んでいるため、非常に重要なものです。したがって、染色体の構造、構成、数は、生物の遺伝情報の量に影響を与える。

染色体異常とは、生物の染色体上のあらゆる異常のことです。生物に存在する遺伝情報の量や配列に変化をもたらし、成長、発達、身体システムの機能に問題を生じさせる。染色体の数（量的異常）や構造（構造的異常）に変化がある場合に発生します。染色体の物理的な構造に異常がある場合、変化が起こります。欠失、重複、**、逆位、転座など、複数の原因によって引き起こされます。クラインフェルター症候群やターナー症候群は、染色体数の異常によって引き起こされる一般的な症候群であり、クリデュシャット症候群やその他の症候群は、染色体構造の異常によって引き起こされます。

カリオタイピングは、染色体異常を特定するための重要な技術である。染色体の大きさ、位置、染色体のバンドパターンなどの情報を明らかにするものです。血液検査、出生前検査、魚類細胞遺伝学的研究により、ヒトの染色体異常を特定することも可能です。

図01：単一染色体疾患

メンデル性疾患は何ですか？

染色体の全長に沿って、何千もの遺伝子が存在します。遺伝子には2つの対立遺伝子があり、染色体上の位置を示しています。これらのモチーフは対立遺伝子と呼ばれ、相同染色体ペアに存在する。メンデルの遺伝で説明したように、それぞれの親はこの対立遺伝子対に1つの対立遺伝子を寄与する。染色体の構造や数が正常であるにもかかわらず、染色体上の1つまたは複数の遺伝子に変異があると、病気の原因となることがあります。これらの変異は、対立遺伝子の塩基配列が変化することによって起こる。これらは新しい世代に受け継がれ、子孫に欠陥をもたらす可能性があります。このような対立遺伝子異常はメンデル性障害と呼ばれ、新しい種に進化的変化をもたらすことがあります。

これらの病気は親から子へ受け継がれるため、家系解析でこれらの対立遺伝子異常を見つけることができます。色盲、血友病、嚢胞性線維症、サラセミア、鎌状赤血球症などは、すべてメンデル病の一例である。

図02：メンデルの壁

メンデルと染色体異常の違い

概要 - メンデル vs. 染色体異常

遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の異常により発症します。対立遺伝子異常による遺伝性疾患はメンデル病と呼ばれ、親から子へ受け継がれます。染色体異常による遺伝性疾患は染色体異常と呼ばれ、子孫に引き継がれる場合と引き継がれない場合があります。染色体異常の多くは、細胞分裂の際に発生し、特定の個人に限定されることが多い。これが、メンデル症と染色体異常の違いです。

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