染色体の欠失と重複の重要な違いは、染色体の欠失は遺伝物質が失われるのに対し、重複は遺伝物質のコピーが追加されることである。

染色体は生物の遺伝物質を担っている。DNAからなる糸状の構造物である。ヌクレオチドの配列で構成されています。様々な理由により、染色体の構造が変化したり、再配列したりすることがあります。これらの変化は、生体の成長、発達、機能、生存に問題を引き起こす可能性があります。遺伝子は染色体の一部である。染色体の構造変化は、遺伝子やその発現（＊＊タンパク質）に影響を与える。染色体の変化には、人の健康に影響を与えるものもあれば、そうでないものもあります。染色体の変化の影響は、その大きさや位置、遺伝物質の増減によって異なります。染色体再配列の主な種類は、転座、欠失、重複、逆位です。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 染色体欠失とは 3. 染色体重複とは 4. 染色体欠失と重複の類似性 5. 横並び比較-表形式による染色体欠失と重複 6. 総括

染色体欠失は何ですか？

染色体欠失は、染色体の再配列のことです。染色体アームの一部だけがない状態です。染色体は2つの異なる位置から切断されることがあります。一般に、折れた腕にはトロフィーがない。そのため、染色体に再接着されず、失われてしまうのです。その結果、生物のゲノムから遺伝物質の一部が失われてしまうのです。削除の効果は、欠落したフラグメントのサイズに依存します。遺伝子にわずかな欠失があっても不活性化することができる。

図01：染色体欠失

クリデュシャット症候群は、5番染色体短腕の末端にヘテロ接合性の欠失があるために起こる症候群である。この症候群は、幼児特有のキャットコールで識別される。プラダー・ウィリー症候群（PWS）も15番染色体長腕の欠失によって起こる症候群で、精神遅滞と身体欠損を伴います。

染色体の重複は何ですか？

染色体重複も染色体再配列の一種です。染色体重複は、ある染色体からDN**セグメントが分離し、相同染色体に再び結合することで起こります。その結果、ある染色体領域のコピーが相同染色体に追加で作られる。この特定の領域は、遺伝子のコピー数が異なる。遺伝子の投与量の違いにより、表現型に影響を与えることがあります。余分な遺伝子は余分なタンパク質を合成し、発達障害につながる可能性がある。

図02：染色体重複

ヒトの場合、遺伝子欠失による欠損に比べ、重複では遺伝子の欠損の重症度が低い。腓骨筋ジストロフィーI型は、染色体の重複によって引き起こされる遺伝性疾患である。また、Pallister-Killian症候群も12番染色体の一部が重複している症候群である。ショウジョウバエのバーアイの突然変異も、欠陥によって引き起こされた重複である。

あぼーんと染色体の重複の共通点

• 染色体再配列には、欠失と重複の2種類があります。
• 欠落もコピーもアンバランスな並べ替えです。
• どちらのタイプも、分離したDN**セグメントを同じ染色体に再び結合することはできません。
• DN** 削除またはコピーするには大きすぎるセグメント。
• 遺伝子のバランスを制御するルールは、染色体の欠失や重複にも適用されます。
• 欠失またはコピーされた染色体の断片が大きければ大きいほど、表現型異常が生じる可能性が高くなります。
• 違法な国境越えは、削除やコピーを生み出す可能性があります。
• 主に染色体が配列される細胞分裂の際に発生する。

あぼーんと染色体の重複の違い

染色体欠失は一部の染色体が失われ、重複は特定の染色体領域が追加で重複するものである。この点が、染色体欠失と重複の大きな違いである。また、欠失は分離した断片が同じ染色体に再接続できない場合に起こり、重複は分離した断片が相同染色体に再接続される場合に起こります。

以下のインフォグラフィックは、染色体の欠失と重複の違いをより詳しく示しています。

概要 - あぼーん vs. 染色体の重複

染色体再配列は、欠失や重複の結果として起こることがあります。染色体欠失では、DNAの断片が染色体から分離し、同じ染色体に再び結合することができなくなります。その結果、棲み分けができなくなる。染色体重複では、DN**セグメントが染色体から切り離され、相同染色体に結合される。染色体欠失と染色体重複は、いずれもアンバランスな染色体再配列である。そこで、本稿では、染色体の欠失と重複の違いについてまとめてみました。

引用

1 Griffiths, Anthony JF. "Chromosomal rearrangements", Modern Genetic Analysis, US National Library of Medicine, 1 January 1999, hereから入手可能です。2 "DNA deletions and replication and associated genetic disorders", Nature News, Nature Publishing Group, available here. 2 "DNA deletions and replication and associated genetic disorders", Nature News, Nature Publishing Group,