無脳症と肢体不自由の決定的な違いは、脳組織の有無である。肢体不自由は脳組織が存在する先天性疾患であり、無脳症は脳組織が存在しない先天性疾患である。

先天性疾患は、妊娠中に発生する神経学的な欠陥によって引き起こされます。その結果、死亡率が高くなる。失読症と無脳症は、乳幼児によく見られる先天性の疾患です。認知症や無脳症の乳幼児は、脳に障害があるため、認識力、記憶力、知能に問題があります。

カタログ

1.概要と主な違い 2.アクラニアとは 3.無脳症とは 4.アクラニアと無脳症の共通点 5.横並び比較～無脳症と無脳症の表形式 6.まとめ

アクラニアは何ですか？

肢体不自由とは、人間の胎児が頭蓋の丸天井を完全に、あるいは部分的に欠く状態のことである。ここでは、大脳半球の発達は見られるものの、異常である。また、胎児は顔面や頸柱は正常でも、胎児頭蓋穹窿を欠くことがある。さらに、脳容積の減少も示しています。

図01：アクラニア

また、この先天性疾患は、妊娠12週目（妊娠中）に発症します。遺伝や染色体異常が発症に重要な役割を果たします。アクラニアは主に超音波画像調査によって発見されます。以前に感染した兄弟がいる場合、そのリスクは高くなります。

無脳症は何ですか？

無脳症は、脳、頭蓋骨、頭皮の発達が不完全な状態です。神経管欠損症は、胚発生時に発生します。妊娠3週目から4週目に発生します。無脳期には、神経管がきちんと閉じない。脳の発達が不完全になる可能性があります。

図02：ブレーンレス

無脳症は遺伝子の病気です。発症には複数の遺伝子と環境因子が関与する多因子疾患である。また、染色体異常（トリソミー18）に起因する場合もあります。

無脳症児は、新生児に以下のような特徴があります。

• 脳の前方部分（前脳）の欠如
• 大脳半球と小脳の障害
• 頭蓋骨がない状態での脳組織の露出
• 意識障害
• 高い死亡率

アクラニアと無脳症の共通点

• 肢体不自由と無脳症は先天性の疾患である。
• いずれも妊娠中に発生する。
• 遺伝子の異常や染色体異常によって引き起こされます。
• 認知と知覚の両方が記憶障害を引き起こす可能性があります。

アクラニアと無脳症の違い

四肢端変形と無脳症の重要な違いは、脳組織の有無です。四肢では、脳組織が存在するが、無脳症では存在しない。さらに、妊娠は無脳症とも異なる。しかし、両者とも症状は似ており、基本的には致命的です。

以下のインフォグラフィックは、認知症と無脳状態の違いをまとめたものです。

概要 - アクラニア vs. 無脳症

肢体不自由と無脳症は先天性の疾患である。神経管の先天性欠損が原因です。そのため、これらの症状は超音波検査によってのみ確認することができます。先端巨大症と無脳症の主な違いは、脳組織に基づいています。脳組織が四肢に見えるのに対し、無脳症では脳組織が存在しない。迅速な診断が重要です。しかし、これらの疾患を持つ乳幼児の生存率は非常に低い。

引用

1 "脳がない"NORD（全米希少疾患機関）、こちらからご覧いただけます。テヒ、クォン、他。"Acrania: review of 13 cases," Ultrasound and Ultrasound Resources, available here. 2 Tae-hee, Kwon, et al."アクラニア：13例のレビュー" 超音波診断と超音波資料、こちらからご覧いただけます。