主な違い - 正常なヘモグロビンと鎌状赤血球のヘモグロビン

ヘモグロビン（Hgb）は、赤血球の典型的な形状である、中央が細く丸い形状をもたらす主要なタンパク質分子である。ヘモグロビン分子は4つのサブタンパク質分子からなり、そのうち2つはα-グロビン鎖、残りの2つはβ-グロビン鎖である。血液中の酸素運搬には、ヘモグロビンの鉄原子と赤血球の形状が重要である。ヘモグロビンの形が崩れると、血液中に酸素を運ぶことができなくなります。鎌状赤血球ヘモグロビンは、ヘモグロビンの分子に異常があり、鎌状赤血球貧血と呼ばれる貧血を引き起こします。正常ヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの大きな違いは、正常ヘモグロビンはβグロビン鎖のアミノ酸配列の6位にグルタミン酸を含むが、鎌状赤血球ヘモグロビンはβグロビン鎖の6位にバリンを含むことである。正常なヘモグロビンと鎌状赤血球のヘモグロビンは、β鎖のアミノ酸が1つだけ違う。

目次1 概要と主な違い2 正常ヘモグロビンとは3 鎌状赤血球ヘモグロビンとは4 並べて比較 - 正常ヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビン5 まとめ。

正常型ヘモグロビンは何ですか？

ヘモグロビンは、赤血球に含まれる鉄を含む金属タンパク質である。肺から体の組織や**に酸素を運び、体の組織から肺に二酸化炭素を運ぶ役割を担っています。血液中の酸素運搬タンパク質としても知られている。図01に示すように、4つの小さなタンパク質サブユニットと、鉄原子を含む4つのヘモグロビン基からなる複合タンパク質である。ヘモグロビンは酸素と高い親和性を持っています。ヘモグロビン分子内には、4つの酸素結合部位がある。ヘモグロビンが酸素で飽和すると、血液は真っ赤になり、酸素を含んだ血液と呼ばれるようになります。2番目の状態のヘモグロビンは酸素を欠き、脱酸素化ヘモグロビンと呼ばれる。この状態では、血液は濃い赤色をしています。

鉄原子はヘモグロビンの化合物に埋め込まれており、主に酸素と二酸化炭素の輸送を促進する。酸素分子とFe+2イオンが結合することで、ヘモグロビン分子の構造が変化する。また、ヘモグロビンの鉄原子は、赤血球の典型的な形状を維持するのに役立っています。そのため、鉄は赤血球の重要な構成要素となっています。

図01：正常なヘモグロビン

鎌状赤血球ヘモグロビンは何ですか？

鎌状赤血球貧血は、赤血球中のヘモグロビン蛋白質に異常があるために起こる血液疾患である。鎌状赤血球は、赤血球に含まれるヘモグロビンの異常型です。ヘモグロビンSとも呼ばれ、鎌状または三日月状をしている。鎌状赤血球の遺伝子に変異があるために起こるものです。この変異は、正常なヘモグロビンβ鎖ペプチドのアミノ酸配列のうち、1つのアミノ酸を変化させるものです。鎌状赤血球ヘモグロビンも、通常のヘモグロビンと同じように、2つのαサブユニットと2つのβサブユニットから構成されている。しかし、βサブユニットには突然変異による1つのアミノ酸の違いがある。正常なヘモグロビンでは、β鎖アミノ酸の6位がグルタミン酸で構成されています。しかし、鎌状赤血球のヘモグロビンでは、6番目の位置はバリンという別のアミノ酸で占められている。これはたった1つのアミノ酸の違いだが、鎌状赤血球症という貧血の病気では致命的である。

バリンが6位にあると、β鎖が膨らんで他のヘモグロビン分子のβ鎖と一致するようになる。これらの接続により、鎌状赤血球のヘモグロビンは溶液中にとどまることなく、互いに**酸素を運搬することができる。硬い構造を必要とするため、やがて赤血球が早期に壊れ、貧血になるのです。

図02：鎌状赤血球ヘモグロビン

正常型ヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの違い

概要 - 正常型ヘモグロビン vs. 鎌状赤血球ヘモグロビン

ヘモグロビンは、赤血球の中で酸素を運搬するタンパク質です。アルファ鎖、ベータ鎖と名付けられた4つのタンパク質サブユニットで構成されている。鉄を含む分子で、赤血球に色と丸い形を与えている。突然変異により、赤血球の形が異なる場合があります。赤血球中のヘモグロビン分子に異常があるために起こります。鎌状赤血球はそのような突然変異の一つである。赤血球の形を丸いものから鎌状に変えてしまい、最終的には赤血球の破壊を早めてしまうのです。この病気は、鎌状赤血球貧血と呼ばれています。しかし、正常なヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの違いは、ヘモグロビンのβ鎖のアミノ酸の違い1つだけである。

参考文献：1.鎌状赤血球貧血の分子生物学. n, p., n.d. Web. 2017.5.28.< http://www.nslc.wustl.edu/sicklecell/part2/molecular.html>.2. "Sickle Cell Disease - Genetics Family Reference", U.S. National Library of Medicine.（米国国立医学図書館）。米国国立衛生研究所ウェブサイト.2017年5月28日.< https://ghr.nlm.nih.gov/condition/镰状细胞疾病基因&gt。