遺伝子検査とスクリーニングの違い

遺伝子検査とスクリーニングの大きな違いは、遺伝子検査が個人に対して行われるのに対し、遺伝子スクリーニングは集団に対して行われることです...

遺伝子検査とスクリーニングの大きな違いは、遺伝子検査が個人に対して行われるのに対し、遺伝子スクリーニングは集団に対して行われることです。

遺伝子検査とスクリーニングは、病気の予防のための2つの方法です。これらの方法は、個人または集団における遺伝性疾患のリスクをそれぞれ評価するのに役立つ。そのため、遺伝子検査では、厳密な検査が行われた後に、遺伝性疾患の発症リスクが判定されます。遺伝子スクリーニングは、特定の遺伝子疾患を持つ人のリスクを確認するものです。どちらの方法も、ラボラトリーテストを使用します。具体的には、妊婦の方が両手術を受ける頻度が高いです。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 遺伝子検査とは 3. 遺伝子スクリーニングとは 4. 遺伝子検査とスクリーニングの類似点 5. 横並び比較 - 表形式での遺伝子検査とスクリーニング 6. 要約

遺伝子検査は何ですか？

遺伝学的検査とは、遺伝性疾患の家族歴がある人の遺伝性疾患や遺伝的欠陥のリスクを調べるための実験室検査のことです。遺伝子検査は、個人に対してのみ行われ、集団に対しては行われません。遺伝性疾患の原因となる特定の遺伝子の有無を明らかにするものである。

図01：遺伝子検査

この病気の遺伝子があると疑われる人は、遺伝子検査を受けて確認することができます。ただし、遺伝子検査を受ける前に、スクリーニング検査を受け、その結果や家族歴によって遺伝子検査を受けることもあります。例えば、嚢胞性線維症の家系に属する人は、嚢胞性線維症の原因となる特定の遺伝子の有無を調べるために遺伝子検査を受けることができます。遺伝学的検査には、マイクロアレイ、核型分析、FISHなどの厳密な診断検査が含まれます。

遺伝子スクリーニングは何ですか？

遺伝子スクリーニングとは、特定の年齢層や民族に特定の遺伝子疾患が存在する可能性があるかどうかを、母集団を用いて調べる医療検査です。母集団に基づくスクリーニングです。個人には効きません。無症状である場合もあります。しかし、集団に蔓延している特定の遺伝病のリスクを持つか持たないかを確認したい場合は、遺伝子検査を受ける前に、遺伝子スクリーニングを受けることができます。遺伝子のスクリーニングには、さまざまな診断テストが用いられます。しかし、遺伝子検査ほど厳密なものではありません。

図02：遺伝子検査

遺伝子スクリーニングを行えば、ある病気の遺伝子を持っている人、持っていない人、リスクの高い人などを簡単に知ることができます。例えば、鎌状赤血球症はアフリカ系アメリカ人がかかりやすいと言われています。そのため、遺伝子スクリーニングを利用して、そのグループにこの特定の遺伝子があるかどうかを調べるのです。もう一つの例は、ほとんどの妊婦が遺伝子検査を受け、その結果に基づいてどの遺伝子検査を受けるかを決定していることです。遺伝子のスクリーニングには、家族歴、出生前スクリーニング、新生児スクリーニング、自閉症のM-CHATスクリーニングなどが含まれます。

遺伝子検査とスクリーニングの共通点

遺伝的スクリーニングと遺伝的検査は、妊婦の出生前検査においてしばしば遭遇する用語である。
どちらの方法も、遺伝性疾患の原因となりうる特定の遺伝子の存在を実験室で確認するものであり、したがって、非常に重要な遺伝学的処置であるといえます。
遺伝子検査とスクリーニングは、同じ医療行為を伴います。
遺伝子スクリーニングの結果、遺伝子検査が必要かどうかが判断できます。
いずれも病気の予防につながる方法です。
遺伝子の有無を調べる遺伝子検査とスクリーニング。