基因检测和筛选的关键区别在于，基因检测是对个体进行的，而基因筛查是对群体进行的。
基因检测和筛选是两种预防疾病的方法。这些方法有助于分别评估个体或群体中遗传疾病的风险。因此，基因测试决定了在进行严格的实验室测试后，个体患遗传疾病的风险。基因筛查证实了携带特定遗传疾病的人群的风险。两种方法都使用实验室测试。更具体地说，孕妇接受这两种手术的频率更高。
目录
1. 概述和主要区别
2. 什么是基因测试
3. 什么是基因筛查
4. 基因检测与筛选的相似性
5. 并列比较-基因测试与表格形式的筛选
6. 摘要
什么是基因检测(genetic testing)？
基因检测是利用实验室测试来确定有遗传病家族史的个体患遗传病或遗传缺陷的风险。基因测试只对个体进行，而不针对群体。它揭示了导致遗传病的特定基因的存在与否。
图01：基因检测
任何怀疑有这种疾病基因的人都可以接受基因检测并确认。然而，在进行基因检测之前，他或她可以进行筛查检测，并根据检测结果和家族病史，进行基因检测。例如，一个属于囊性纤维化家族的人可以进行基因测试，以确定是否存在导致囊性纤维化的特定基因。基因测试包括严格的诊断测试，如微阵列、核型分析、FISH等。
什么是基因筛选(genetic screening)？
基因筛查是一种利用人群进行的医学检测，目的是找出某个年龄组或某个民族中是否存在某种特定遗传病的可能性。这是一种基于人群的筛查。它对个人不起作用。个体可能无症状。但是，如果一个人想确认患或不患某一种在人群中普遍存在的遗传病的风险，他可以在进行基因检测之前进行基因筛查。基因筛查使用一系列诊断测试。但它们并不像基因测试那样严格。
图02：基因筛选
一旦对一个群体进行基因筛查，就很容易知道哪些人携带疾病基因，哪些没有，哪些人有高风险等。例如，镰状细胞病更容易被非裔美国人感染。因此，他们使用基因筛选来找出这个特定基因在他们的群体中的存在。另一个例子是，大多数孕妇都要进行基因筛查，根据基因筛查的结果决定进行哪种基因检测。基因筛查包括家族史、产前筛查、新生儿筛查、自闭症M-CHAT筛查等。
基因检测(genetic testing)和筛选(screening)的共同点
- 基因筛查和基因检测是孕妇产前筛查中经常遇到的术语。
- 这两种方法都涉及到使用实验室测试来识别可能导致遗传紊乱的特定基因的存在，因此非常重要的遗传程序。
- 基因检测和筛查涉及相同的医疗程序。
- 基因筛选的结果可以决定是否有必要进行基因检测。
- 这两种方法都有助于预防疾病。
- 基因测试和筛选寻找基因的存在。
基因检测(genetic testing)和筛选(screening)的区别
遗传病的筛查和基因检测是两种方法。基因测试是对个体进行的，以揭示导致疾病的特定基因的存在，而对人群进行基因筛查，以揭示人们因拥有特定致病基因而患上疾病的风险。因此，基因检测可能导致疾病的治疗和预防，而基因筛查则导致检测和治疗。
下面的信息图表以表格形式提供了更多关于基因检测和筛选之间差异的详细信息。
总结 - 基因检测(genetic testing) vs. 筛选(screening)
基因检测和筛选将有助于识别基因缺陷。基因检测是用来对个体进行基因缺陷筛查，而基因筛查则是对人群进行基因筛查，以找出谁携带了遗传病，谁患上了这种疾病的高风险。此外，基因检测涉及不同的昂贵的诊断测试，而基因筛查涉及简单的诊断测试，成本效益高。这就是基因检测和筛选的区别。
引用
1.“基因测试与基因筛选”，Bright Hub，2011年3月25日。可在这里查阅2.“基因筛查”，埃及医学人类遗传学杂志，爱思唯尔。此处提供
2.“基因筛选”，《埃及医学人类遗传学杂志》，爱思唯尔。
