鎌状赤血球症とサラセミアの違い

サラセミアは、α-またはβ-ジュアチン鎖の合成を減少させる遺伝子変異によって引き起こされる異種疾患群である。鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの変異により、低酸素状態で赤血球が三日月型に歪む重度の遺伝性貧血である。鎌状赤血球貧血とサラセミアとの大きな違いは、サラセミアではαパール鎖とβパール鎖の両方が冒されるのに対し、鎌状赤血球貧血ではβパール鎖のみが冒される点である。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. サラセミアとは 3. 鎌状赤血球症とは 4. 鎌状赤血球症とサラセミアとの類似点 5. 横並び比較 - 鎌状赤血球症とサラセミア 6. まとめ

サラセミア（サラセミア）症は何ですか？

サラセミアは、「ヘモグロビン・ヘモグロビンを構成するαまたはβグロビン鎖の合成を低下させる遺伝子変異によって引き起こされる異種疾患群で、グロビン鎖合成の不均衡に伴う貧血、組織低酸素、赤血球溶血を引き起こす」ものである。

サラセミアは大きく2つのグループに分類されます。

1. アルファサラセミア
2. ベータサラセミア

アルファサラセミア

α-サラセミアでは、α-ズシン鎖のコード化を担う遺伝子の一部が欠落しています。通常、α-ビーズタンパク質の遺伝子は4つコピーされています。この病気の重症度は、失われたコピーの数によって異なります。

1 胎児水腫

α-ジュギン遺伝子の4コピーすべてが失われると、α-ジュギン鎖の合成は完全に阻害される。α-ルシフェリン鎖は胎児と**ヘモグロビンの合成に必須であるため、この状態は生命と相容れず、したがって子宮内での死につながるのです。

2 B型肝炎

α-カドヘリン遺伝子の3コピー欠損は、脾臓腫大を伴う中等度から重度の低色素性微小球性貧血を引き起こす。

III. アルファサラセミアの特徴

アルファグロビン遺伝子の片方または両方のコピーが欠失または不活性であることが原因です。α-サラセミア形質は貧血を引き起こさないが、平均赤血球量と平均赤血球ヘモグロビン値を減少させる一方で、赤血球数を5.5×1012/L以上増加させることがある。

図01：αサラセミアの遺伝性

ベータサラセミア症候群

1 βサラセミア

両親がベータサラセミアのキャリアである場合、子供がベータサラセミアメジャーを発症する確率は25％です。この場合、β-ズシン鎖の生成は完全に抑制されるか、あるいは激減する。結合するβ-ジモグロビン鎖が少ないため、成熟した赤血球にも未熟な赤血球にも過剰なα-ジモグロビン鎖が沈着してしまうのだ。その結果、赤血球の溶血が早まり、赤血球造血がうまくいかなくなるのです。

臨床的特徴

1. 生後3〜6ヶ月で明らかになる重度の貧血。
2. 脾臓・肝機能障害
3. サラセム層

臨床検査診断

現在、血液疾患の診断に用いられている主な技術は高速液体クロマトグラフィー（HPLC）である。主要なベータサラセミア患者において、HPLCはHbA値が有意に低く、HbF値が異常に高いことを示した。全血球計算では低色素性微小球性貧血が、血液学的検査では網状赤血球の増加、好塩基球のスポットカラー、標的細胞の増加が認められます。

治療法

• 定期的な輸血
• 食事による葉酸の摂取が満足にできない場合は、葉酸を摂取する。
• 鉄キレート化合物処理
• また、血液の必要量を減らすために脾臓摘出術が行われることもあります。

2 βサラセミア特性／軽度

マイナー型サラセミアは、ほとんどの場合、無症状である一般的な疾患です。その特徴はαサラセミアと似ていますが、βサラセミアはαサラセミアよりも重篤です。HbA2値が3.5%以上の場合、軽度のベータサラセミアと診断される。

中間型サラセミア

定期的な輸血を必要としない中等度のサラセミアは、中間型サラセミアと呼ばれています。

鎌状赤血球症は何ですか？

鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの変異により、低酸素状態で赤血球が三日月型に歪む重度の遺伝性貧血である。

純粋な鎌状赤血球貧血では、遺伝子変異の結果として生成されるヘモグロビンはHbSS（鎌状ヘモグロビン）として知られています。鎌状ヘモグロビンは、酸素濃度がある基準値以下になると、重合プロセスによって結晶を形成し、7本の二本鎖が絡み合い架橋した長い繊維を作る。赤血球が三日月型にねじれるのは、この重合によるものである。ねじれた赤血球はコンプライアンスを失って細い血管を通れなくなり、その細い血管の中で鎌状赤血球が内腔を塞いで血液供給が悪くなり**、複数の梗塞が発生する。

図02：鎌状赤血球症

鎌状赤血球貧血の臨床的特徴

重篤な症状を伴う重篤な溶血性貧血が認められることがある。

1 血管閉塞性危機

四肢の小骨の梗塞による四肢の激痛を訴える患者さんです。

2 内臓分離の危機

これは、**の中にある血と鎌によるものです...**。最も致命的な合併症は鎌状胸症候群で、患者は呼吸困難と胸痛を呈する。胸部レントゲンで肺浸潤が見られる。

再生不良性危機

再生不良性危機は、通常、マイクロウイルス感染後の急激なヘモグロビン値の低下によって特徴付けられる。

鎌状赤血球貧血のその他の臨床的特徴

• 下肢潰瘍
• 肺動脈性肺高血圧症
• 胆石症

鎌状赤血球貧血の臨床検査診断

• ヘモグロビン値は通常6-9g/dLです。
• 血液膜に鎌状赤血球や標的細胞が存在すること。
• 血液が脱酸素されると、次亜塩素酸塩などの化学物質による鎌状赤血球スクリーニング検査が陽性となる。
• HPLCでは糖化ヘモグロビンは検出されなかった。

鎌状赤血球貧血の治療

• 危機を招いたとされる要因を回避する。
• 葉酸のことです。
• 栄養と衛生が良いこと。
• 肺炎球菌、ヘモフィルス、髄膜炎菌の予防接種。
• 危機は、患者の状態、年齢、服薬アドヒアランスに応じて管理する必要があります。

鎌状赤血球症とサラセミアの共通点

• サラセミアと鎌状赤血球は、どちらもヘモグロビンの構造と機能に影響を与える遺伝性疾患です。

鎌状赤血球症とサラセミアの違い

概要 - 鎌状赤血球症 vs. サラセミア

サラセミアと鎌状赤血球は、小児科診療において頻繁に遭遇する重篤な血液疾患である。そのため、鎌状赤血球貧血とサラセミアとの違いを明確にすることが重要である。血族結婚がこれらの遺伝性疾患の世代間伝播に重要な役割を果たすため、これらの疾患に対する地域社会の認識を高めることが、その発生を最小限に抑えることにつながるでしょう。

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引用

1 Hoffbrand, A.V. and P.A.H. Moss.基礎血液学。第6版 オックスフォード: ウィリー・ブラックウェル, 2011.2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramsey S. Cotran, Abul K. Abbas and Nelson Fausto. Robbins and the Pathological Basis of Cotran's Disease.は、ロビンスとコトラン病の病理学的基礎。Philadelphia, PA: Elsevier Sanders, 2010.プリントする。