镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)和地中海贫血(thalassemia)的区别

地中海贫血是一组异质性疾病，由遗传突变引起的α-珠蛋白或β-珠蛋白链的合成减少。镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血，在低氧条件下，血红蛋白的突变会使红细胞扭曲成新月形。镰状细胞贫血和地中海贫血的关键区别在于，地中海贫血中α和β珠蛋白链都会受到影响，而镰状细胞贫血中只有β珠蛋白链受到影响。

什么是地中海贫血(thalassemia)？

地中海贫血是“由遗传突变引起的一组异质性疾病，这些突变降低了构成**血红蛋白血红蛋白血红蛋白的α或β珠蛋白链的合成，导致贫血、组织缺氧和红细胞溶血与珠蛋白链合成失衡有关”。

地中海贫血大致可分为两大类。

Alpha Thalassemia
Beta Thalassemia.

α地中海贫血

在α地中海贫血中，一些负责α珠蛋白链编码的基因被删除。通常，α-珠蛋白基因有四个拷贝。这种疾病的严重程度取决于丢失的拷贝数。

1胎儿水肿

当α-珠蛋白基因的四个拷贝都丢失时，α-珠蛋白链的合成被完全抑制。由于α-珠蛋白链是胎儿和**血红蛋白合成所必需的，这种情况与生命不相容，因此会导致子宫内死亡。

2乙型肝炎

α-珠蛋白基因三个拷贝的缺失导致中重度低色素性小细胞贫血并伴有脾肿大。

三。α地中海贫血特征

这是由于α珠蛋白基因的一个或两个拷贝的缺失或不活跃造成的。虽然α-地中海贫血特征不会导致贫血，但它们会降低平均红细胞体积和平均红血球血红蛋白水平，同时使红细胞计数增加超过5.5×1012/L。

镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)和地中海贫血(thalassemia)的区别

图01：α地中海贫血的遗传

β地中海贫血综合征

1β地中海贫血

如果父母双方都是β地中海贫血的携带者，那么后代患上重型β地中海贫血的几率是25%。在这种情况下，β-珠蛋白链的产生要么被完全抑制，要么急剧减少。由于没有足够的β-珠蛋白链与之结合，过量的α-珠蛋白链会沉积在成熟和未成熟的红细胞中。这为红细胞的过早溶血和无效的红细胞生成铺平了道路。

Clinical Features

Severe anemia which becomes apparent at 3- 6 months after birth.
Splenomegaly and hepatomegaly
Thalassemic facies

Laboratory Diagnosis

目前血液病诊断的主要技术是高效液相色谱法（HPLC）。在重型β地中海贫血患者中，高效液相色谱法显示HbA水平显著降低，HbF水平异常高。全血细胞计数显示低色素性微细胞性贫血的存在，而血象检查显示网织红细胞数量增加，嗜碱性点彩和靶细胞增多。

Treatment

定期输血
如果饮食中叶酸的摄入量不令人满意，就要服用叶酸。
铁螯合物治疗
有时脾切除术也是为了减少血液需求。

2β地中海贫血特征/轻微

小β地中海贫血是一种常见的疾病，大部分时间无症状。虽然其特征与α地中海贫血相似，但β地中海贫血比其对应的更为严重。如果HbA2水平大于3.5%，则诊断为轻度β地中海贫血。

三。中间性地中海贫血

不需要定期输血的中度地中海贫血称为中间性地中海贫血。

什么是镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)？

镰状细胞性贫血是一种严重的遗传性贫血，在低氧条件下，血红蛋白的突变会使红细胞扭曲成新月形。

在纯合性镰状细胞贫血中，由于基因突变而产生的血红蛋白被称为HbSS（镰状血红蛋白）。当氧水平下降到某个临界点以下时，镰状血红蛋白通过聚合过程形成晶体，产生长纤维，每根纤维由七条相互交织的双股交联而成。正是这种聚合作用使红细胞扭曲成新月形。由于扭曲的红细胞失去了顺应性，它们不再能够通过微小血管；在这些微小血管内，镰状细胞阻塞了管腔，损害了**的血液供应，从而导致多处梗塞。

图02：镰状细胞贫血

镰状细胞性贫血的临床特点

可观察到伴有危象的严重溶血性贫血。

1血管闭塞危象

感染、脱水、酸中毒和缺氧等因素易发生血管阻塞性危象。病人抱怨四肢剧痛。这是因为四肢小骨的梗塞。

2内脏隔离危机

这是因为血液和镰刀在**内**。最致命的并发症是镰状胸综合征，患者表现为呼吸困难和胸痛。胸部x光片可见肺浸润。

三。再生障碍性危机

再生障碍性危象的特点是血红蛋白水平突然下降，通常是在细小病毒感染后。叶酸缺乏也是一个促成因素。

镰状细胞性贫血的其他临床特征

下肢溃疡
肺动脉高压
胆结石

镰状细胞性贫血的实验室诊断

血红蛋白水平通常为6-9g/dL。
血膜中存在镰状细胞和靶细胞。
当血液脱氧时，用连二硫酸酯等化学物质进行镰状体筛查试验呈阳性。
在高效液相色谱中，没有检测到糖化血红蛋白。

镰状细胞性贫血的治疗

避免已知的导致危机的因素。
叶酸。
良好的营养和卫生。
肺炎球菌、嗜血杆菌和脑膜炎球菌疫苗接种。
应根据患者的病情、年龄和药物依从性来处理危机。

镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)和地中海贫血(thalassemia)的共同点

地中海贫血和镰状细胞贫血都是影响血红蛋白结构和功能的遗传性疾病。