重型地中海贫血，也称为重型β地中海贫血或库利贫血，是一种遗传性血液疾病，可导致身体产生异常形式的血红蛋白。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质分子。当β-珠蛋白的产生受到基因缺陷的影响，导致红细胞破坏和贫血时，就会发生严重的地中海贫血。

为了发展血液疾病，患者必须从父母双方继承有缺陷的基因。当患者仅遗传一个缺陷基因时，就会发生轻微地中海贫血。被诊断为轻度地中海贫血的患者不会出现症状，只是缺陷基因的携带者。

地中海贫血是地中海后裔最常见的疾病，包括希腊人和意大利人。非裔美国人和亚洲人，尤其是中国人，在遗传上也易患血液疾病。产前筛查和遗传咨询可提供给那些关心该疾病家族史的人。

当婴儿出生时患有严重地中海贫血时，通常在婴儿出生的第一年出现贫血之前，诊断并不总是明确的。父母可能注意到的重大地中海贫血的症状包括多愁善感、食欲不振和感染增加。随着孩子的成熟，其他症状可能包括生长迟缓、面部骨骼畸形以及肝脏和脾脏肿胀引起的腹部扩大。如果不进行治疗，血液疾病会导致心力衰竭和肝脏问题。。

主要地中海贫血是通过血液检测来诊断的。全血细胞计数（CBC）可以识别贫血，而小于平均水平的红细胞和其他血液疾病特征的异常可以在显微镜下观察到。另外一种称为血红蛋白电泳的测试有助于进一步识别这种地中海贫血典型的异常血红蛋白。

地中海贫血最常见的治疗方法是定期输血。患者通常会被开一种额外的药物，称为螯合疗法，以减少输血的破坏性影响，因为它们会导致体内铁的异常积累。大多数患者还建议每天服用叶酸。骨髓移植可能是一些患者的一种可行的治疗选择，尤其是儿童，以及那些有可以作为匹配骨髓捐赠者的同胞的患者。尽管这些治疗方案改善了许多患者的预后，但对于那些受严重疾病影响的患者来说，长期生存仍然是一个挑战。。