什么是地中海贫血诊断需要什么？(required for a thalassaemia diagnosis?)
地中海贫血的诊断需要进行血液检查。地中海贫血本身是一种遗传性血液疾病，患者的红细胞和血红蛋白比正常情况下少。血液测试评估红细胞的不同方面，如外观和细胞计数。此外，血液测试还评估血红蛋白，这是红细胞内的蛋白质，在全身携带氧气。对于产前地中海贫血的诊断，检查包括羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）。。
地中海贫血患者红细胞的物理特征包括形状异常、颜色苍白或体积异常小。此外，患者的红细胞总数将减少。至于血红蛋白，蛋白质的丰度也会降低，或异常。血红蛋白通常有四条蛋白质链。地中海贫血患者会出现α或β蛋白链异常。
在地中海贫血的诊断过程中，血液检测也可以确定一个人是否因血液疾病而患有贫血。虽然贫血是一种医学疾病，其原因可能是红细胞或血红蛋白含量低于正常值，但也可能是由于缺铁。要么是血红蛋白中的蛋白质链有问题，要么是个体缺乏足够的铁来为身体制造足够的血红蛋白。血液测试将使医生能够区分贫血的实际原因（如果存在）。。
如果有必要，产前地中海贫血诊断是一种确定未出生婴儿是否患有血液疾病以及其严重程度的程序。羊膜穿刺术和CVS是用来确定这一点的两种试验。这两个程序都涉及抽样评估。在羊膜穿刺术中，胎儿周围的羊水是样本；对于CVS，样本是胎盘的一部分。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果父母双方都是携带者，进行产前检查是可以理解的。这是因为严重的疾病会导致死产。否则，通常在出现指向疾病的症状后才进行诊断。一般来说，症状（如有）会在患者2岁时出现。
地中海贫血的症状包括腹部肿胀、面部骨骼畸形和疲劳。黄疸、气短和生长迟缓是血液疾病的其他症状。由于有几种不同类型的地中海贫血，症状会因个人所患类型而异；此外，严重程度也会影响症状。
- 发表于 2022-01-13 23:30
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- 分类：健康医疗
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