地中海贫血是一种严重的疾病，影响个体血液中血红蛋白的物理表现和组成。地中海贫血被认为是一种遗传性疾病，其死亡率很高，通常需要定期输血以延长预期寿命。除了输血外，这种情况的治疗可能还需要应用螯合疗法和骨髓移植。如果不治疗，这种情况可能会增加感染、器官衰竭和贫血的易感性。。

许多患有这种疾病的人可能会出现肤色发黄，这种情况被称为黄疸，这是由于地中海贫血引起的红细胞攻击导致系统胆红素水平升高所致。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会出现疾病迹象，可能会出现面部畸形和发育障碍。这种血液疾病的其他症状包括慢性疲劳、持续性头痛和呼吸急促。

在这种遗传性常染色体隐性血液病中，携氧血红蛋白表现出异常的物理表现和化学成分。在正常情况下，蛋白质血红蛋白由β和α珠蛋白组成；然而，在存在地中海贫血的情况下，其中一种珠蛋白缺失或突变。染色体基因突变破坏并消除引起贫血的红细胞。

根据症状表现的严重程度以及个体是否从父母一方或双方继承了缺陷基因，该疾病通常被诊断为表现为严重或轻微。与许多遗传性疾病一样，如镰状细胞贫血，个体可能从父母一方继承突变基因并保持携带者身份，或从父母双方继承缺陷基因并出现症状。那些仍然是携带者的人通常没有症状，这意味着他们没有任何症状。。

有几种诊断性血液测试可以用来确认这种疾病的存在。一般来说，体检会发现由脾脏炎症引起的腹胀，通常会促使进行一系列血液检测，以评估患者血液中血红蛋白的呈现情况。经常进行的检查包括全血计数（CBC）和血红蛋白电泳。

地中海贫血已知会导致年轻人过早死亡。患有这种疾病的人往往更容易出现严重的并发症，包括感染和器官衰竭。这种并发症通常在年轻成人时期出现，通过适当的治疗，通常以定期输血为中心，可以阻止这种并发症的发生。有些人还可能接受螯合疗法和骨髓移植，以帮助稳定病情和控制症状。与地中海贫血相关的并发症通常包括由于长期存在铁水平升高而增加的感染易感性和器官损害。。