主要区别-α-地中海贫血与β地中海贫血
地中海贫血是一组异质性疾病,由遗传突变导致α或β珠蛋白链合成减少,导致贫血、组织缺氧和红细胞溶血与珠蛋白链合成失衡有关。地中海贫血有两种主要形式,即α地中海贫血和β地中海贫血。在α-地中海贫血中,α-珠蛋白链的数量减少,而在β-地中海贫血中,β-珠蛋白链的数量下降。这就是α地中海贫血和β地中海贫血的关键区别。
目录
1. 概述和主要区别
2. 什么α地中海贫血
3. 什么β地中海贫血
4. α和β地中海贫血的相似性
5. 并列比较-α地中海贫血与β地中海贫血的表格形式
6. 摘要
什么是α地中海贫血(alpha thalassemia)?
在α地中海贫血中,一些负责α珠蛋白链编码的基因被删除。α-珠蛋白基因通常有四个拷贝。疾病的严重程度取决于丢失的拷贝数。
胎儿水肿
当α珠蛋白基因的四个拷贝缺失时,α-珠蛋白链的合成被完全抑制。由于α-血红蛋白链是胎儿和**血红蛋白合成所必需的,这种情况与生命不相容;因此,如果胎儿受到这种情况的影响,就会在子宫内终止妊娠。
乙型肝炎
这种情况是由α-珠蛋白基因的三个拷贝缺失引起的。这导致中度到重度低色素性微细胞贫血并伴有脾肿大。
α地中海贫血特征
这是由于α珠蛋白基因的一个或两个拷贝的缺失或不活跃引起的。虽然α-地中海贫血特征不会导致贫血,但它们会降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平,同时使红细胞计数增加超过5.5×1012/L。
通过珠蛋白链合成研究来诊断α地中海贫血。
管理
轻度贫血患者通常不需要任何治疗。只有部分患者提倡服用铁和叶酸。严重的α-地中海贫血患者需要终生输血。
什么是β地中海贫血(beta thalassemia)?
在β地中海贫血中,β珠蛋白链的数量下降。
β地中海贫血
如果双亲都是β地中海贫血的携带者,后代遗传β地中海贫血的可能性是25%。在重型β地中海贫血中,β珠蛋白链的产生要么被完全抑制,要么急剧减少。由于没有足够的β-珠蛋白链与之结合,多余的α-珠蛋白链会沉积在成熟和未成熟的红细胞中。这会导致红细胞过早溶血和红细胞生成无效。
临床特征
- Severe anaemia, which becomes apparent at 3- 6 months after birth.
- Splenomegaly and hepatomegaly
- Thalassemic facies
面部特征的变化是由于骨髓增生导致的骨骼膨胀。x光片显示头骨末端有毛发,这是典型的β地中海贫血。
实验室诊断
高效液相色谱法(HPLC)是目前诊断血液病的主要方法。β地中海贫血主要表现为HbA水平降低,HbF异常高。全血细胞计数将显示低色素性微细胞性贫血的存在,血涂片检查显示网织红细胞以及嗜碱性点彩和靶细胞数量增加。
治疗
- 定期输血
- 铁螯合物治疗
- 叶酸(如果膳食中叶酸摄入量不理想)
- 脾切除术(有时用于减少血液需求)
- 骨髓移植
- 用于筛选和治疗目的的基因治疗
β地中海贫血特征/轻微
地中海贫血通常是一种较轻症状的地中海贫血。虽然症状和体征与α地中海贫血相似,但β地中海贫血比其相应的更严重。如果HbA2水平大于3.5%,则诊断为轻度β地中海贫血。
中间性地中海贫血
中间性地中海贫血是指不需要定期输血的中度地中海贫血病例。
什么是α地中海贫血与β地中海贫血的相似性(the similarity between alpha and beta thalassemia)?
- 在这两种情况下,血液中的血红蛋白水平都会降低。
阿尔法(alpha)和β地中海贫血(beta thalassemia)的区别
α-β地中海贫血 | |
α-珠蛋白链的数量减少。 | β-珠蛋白链的数量减少。 |
基因缺失 | |
一些负责α珠蛋白链编码的基因被删除。 | 负责合成β-珠蛋白链的基因要么部分删除,要么完全删除。 |
类型 | |
胎儿水肿、HbH病和α地中海贫血是α地中海贫血的主要表现形式。 | β地中海贫血主要有两种形式,即大β地中海贫血和小β地中海贫血。 |
诊断 | |
通过珠蛋白链合成研究来诊断α地中海贫血。 | 高效液相色谱(HPLC)是用于β地中海贫血诊断的研究。 |
临床特征 | |
在HbH病中,α-珠蛋白基因三个拷贝的缺失会导致中度至重度低色素性微细胞贫血脾肿大。α地中海贫血特征不会导致贫血,它们可以降低平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白水平,同时使红细胞计数增加5.5×1012/L以上。 | 严重贫血,在3-6个月后变得明显出生。脾肿大肝巨地中海贫血相 |
治疗与管理 | |
轻度贫血患者通常不需要治疗。给药铁和叶酸只在一些国家提倡病人。那些严重的α-地中海贫血需要终生输血。 | 定期输血铁螯合疗法(如饮食中叶酸摄入量不满意)脾切除术(有时用于减少血液需求)骨髓移植基因治疗的筛选和治疗目的 |
总结 - 阿尔法(alpha) vs. β地中海贫血(beta thalassemia)
地中海贫血是由遗传突变引起的一组异质性疾病,这些突变降低了构成**血红蛋白血红蛋白a的α或β珠蛋白链的合成。地中海贫血可大致分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。在α地中海贫血中,α链的数量减少,而在β地中海贫血中,β链的数量减少。这是α地中海贫血和β地中海贫血的主要区别。
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引用
1.Kumar,Parveen J.和迈克尔L.克拉克。库马尔和克拉克临床医学。爱丁堡:W.B.桑德斯,2009年。