镰状细胞病(sickle cell disease)和镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)的区别

镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病，由β-血红蛋白点突变促进脱氧血红蛋白聚合，导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血性组织损伤。镰状细胞贫血是一种严重的遗传性贫血，它是镰状细胞病的结果，在低氧条件下，血红蛋白的突变形式使红细胞扭曲成新月形。镰状细胞病有一组病理表现，镰状细胞贫血就是镰状细胞病的一种病理表现。这是镰状细胞病和镰状细胞贫血之间的关键区别。

什么是镰状细胞病(sickle cell disease)？

镰状细胞病是一种常见的遗传性血红蛋白病，由β-珠蛋白的点突变引起，这种突变促进脱氧血红蛋白聚合，导致红细胞变形、溶血性贫血、微血管阻塞和缺血性组织损伤。

血红蛋白具有四聚体结构，由两对α链和β链组成。正常**红细胞的血红蛋白以HbA（α2β2）为主。在镰状细胞病中，β-珠蛋白基因第六密码子中的谷氨酸残基被缬氨酸取代。这种取代导致血红蛋白分子的各种结构和功能变化。除了血红蛋白，患有镰状细胞病的人的红细胞中还有一种特殊类型的血红蛋白，叫做镰状血红蛋白（HbS）。

镰状细胞病的发病机制

当氧分压降至某一临界值以下时，红细胞自由流动的胞浆变为粘性凝胶。在持续的脱氧作用下，HbS分子在红细胞内聚合成长纤维，扭曲成新月形。这是慢性溶血、微血管闭塞、组织损伤等主要表现的病理基础。

随着HbS聚合物的生长，它们开始通过红细胞膜疝出。红细胞的这种结构修饰引起钙离子的内流，细胞内钙水平升高，然后诱导细胞内蛋白质交联，导致K+和水的外流。重复这个过程会使红细胞脱水，使它们变得坚硬和致密。最终它们会变成不可逆转的病态细胞，通过血管外溶血迅速从循环中清除。

目前对微血管闭塞的病理基础有多种认识，但其确切机制尚不清楚。

镰状细胞病(sickle cell disease)和镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)的区别

图01：镰状细胞病以常染色体隐性遗传。

镰状细胞病的临床特点

镰状细胞病具有广泛的临床表现。一些受感染的人可能会致残，而有些人可能只有轻微的症状。

（镰状细胞病和镰状细胞贫血都有许多常见的临床表现，在“镰状细胞贫血的临床特征”标题下讨论）

镰状细胞病的诊断

显示血红蛋白电泳的存在
连二硫酸盐试验
通过分析羊膜穿刺术获得的胎儿DNA，可以进行产前诊断。

什么是镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)？

镰状细胞病引起的严重遗传性贫血称为镰状细胞性贫血。镰状细胞病的血红蛋白突变使红细胞在低氧条件下变形成新月形。

（镰状细胞贫血的发病机制已在“镰状细胞病的发病机制”标题下讨论过。）

图02：镰状细胞

镰状细胞性贫血的临床特点

临床特征为严重溶血性贫血，并伴有危象。危机主要有四种类型。

1血管闭塞危象

血管阻塞性危象较其他危象更为常见，易受感染、酸中毒、脱水和缺氧等因素的影响。由于血管阻塞，身体某些部位的血液供应，尤其是四肢，受到损害。因此，这些区域出现梗塞，引起剧烈疼痛。有一种病叫做手足综合症，病人抱怨四肢疼痛。这是因为四肢小骨的梗塞。

2内脏隔离危机

这些危机的发生是由于镰刀和血液在**内**的结果。贫血在内脏隔离危机期间恶化到严重程度。急性胸部综合征是这次危机最危险的并发症。病人有胸痛和呼吸困难。胸片显示肺部浸润。

三。再生障碍性危机

这些发生在细小病毒感染后，有时也因为叶酸缺乏。再生障碍性危象的特点是血红蛋白水平突然下降，通常需要输血。

4溶血性贫血

镰状细胞性贫血的其他临床特征

下肢溃疡。
婴儿期脾脏增大，但由于梗死（自体脾切除术）逐渐缩小。
肺动脉高压。

镰状细胞性贫血的实验室诊断

血红蛋白水平通常为6-9g/dL。
血膜中存在镰状细胞和靶细胞。
当血液脱氧时，用连二硫酸酯等化学物质进行镰状体筛查试验呈阳性。
在HPLC中，hbs被检测为血红蛋白的主要形式，而HbA没有被检测到。

镰状细胞性贫血的治疗

避免已知的导致危机的因素。
叶酸。
良好的营养和卫生。
肺炎球菌、嗜血杆菌和脑膜炎球菌疫苗接种。
应根据患者的病情、年龄和药物依从性来处理危机。

镰状细胞病(sickle cell disease)和镰状细胞性贫血(sickle cell anemia)的共同点

镰状细胞病和镰状细胞贫血都是由相同的基因突变引起的，这种突变会影响β-珠蛋白链，从而影响血红蛋白的结构和功能。
由于镰状细胞性贫血是镰状细胞病的一种病理表现，因此它们也具有共同的临床特征。