主要遗传差异(main difference genetic) vs. 遗传性疾病(hereditary diseases)

有些疾病是由DNA结构的某些异常引起的，这些异常可以从一代人转移到另一代人，也可以在受影响的个体身上停止。这是讨论疾病的遗传和遗传方面的基本思想，许多人由于其共同特征而互换使用这些术语，这些特征不容易相互区别。遗传性疾病和遗传性疾病的主要区别在于，遗传性疾病是由于个体基因组异常而引起的疾病，而遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，其特征是可以从一代遗传到另一代。

这篇文章包括，

1.什么是遗传病定义、类型、示例

2.什么是遗传性疾病定义、类型、示例

3.遗传性疾病和遗传性疾病有什么区别？

什么是遗传病(a genetic disease)？

遗传性疾病是指由于个体基因组异常而引起的疾病。我们在日常生活中经常遇到的常见疾病有多种遗传模式，包括

单基因遗传

由于常染色体显性、常染色体隐性和X连锁形式下单个基因DNA序列的改变或突变。单基因遗传性疾病占这类疾病的6000多种，已知约每200例新生儿中就有1例发生这种疾病。

例如囊性纤维化、镰状细胞贫血、马凡综合征、亨廷顿病、血色素沉着症。

多因素遗传

由环境因素和多种基因突变共同造成的。

例如心脏病、高血压、阿尔茨海默病、关节炎、糖尿病、恶性肿瘤和肥胖。

染色体异常

由染色体数目或结构的异常引起的。

例如唐氏综合征（21号染色体）、特纳综合征（45，X）、克林费尔特综合征（47，XXY）、猫啼哭综合征（46，XX或XY，5p-）。

线粒体遗传

由线粒体的非染色体DNA突变引起的。

例如Leber氏遗传性视神经萎缩、乳酸酸中毒

遗传性疾病不一定从一代传给另一代，除非它有遗传传播的潜力。

Autosomal Dominant Pedigree Chart

什么是遗传病(a hereditary disease)？

这被定义为任何健康状况，由基因突变引起，其特征是可以从一代传给另一代。事实上，由于缺陷基因的特征传递能力，亲本中存在的条件也可以在后代中看到。

最常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、球细胞增多症、软骨发育不全、血友病、镰状细胞贫血、肌营养不良、特纳综合征、白化病和半乳糖血症。

One example of how the hemophilia gene is inherited

遗传的(genetic)和遗传性疾病(hereditary diseases)的区别

基因是存在于我们体内的物质，负责将性状从父母传给后代，从一代传给另一代。

然而，一些自发或诱导的基因突变可导致缺陷或缺陷的遗传物质，其中一些将作为各种遗传疾病的基础，其特征是从父母到后代携带这些突变的变化。

这两个术语之间的主要区别在于，遗传性疾病有可能从一代传到另一代，而遗传性疾病可以是遗传性的，也可以不是遗传性的，但基因组中总会发生突变。

Image Courtesy:

“Hemophilia 02” By National Heart Lung and Blood Institute (NIH) – National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Comm*** Wikimedia

Jerome Walker的“常染色体显性遗传谱系图表2”–由GAThrawn22（抄送2.5）通过Comm*** Wikimedia创建的图像的衍生作品