纯合状态是指某一特定基因的两个等位基因相同。杂合子的条件是当两个等位基因对一个特定的基因是不同的。

什么是纯合子(homozygous)？

定义：

纯合是一种状态，在这种状态下，一个特定的基因是以两个相同的等位基因的形式出现的，要么都是隐性的，要么都是显性的。在纯合子个体中，隐性性状是表型表达的，因为没有显性等位基因阻止基因的表达，假设它遵循孟德尔法则。

纯合基因型示例：

如果我们用字母A代表显性等位基因，用A代表隐性等位基因，那么纯合个体的基因型可以是AA或AA。

孟德尔工作的例子：

孟德尔把纯合子植物描述为真正的育种植物，因为当时对遗传学还不太了解。一个真正的育种植物总是在后代中产生完全相同的性状，这意味着这些因素是相同的。后来科学家理解这意味着这些因素是等位基因，即基因的形式。

纯合状态下发生的疾病或状况：

人类有许多疾病是由隐性等位基因引起的。在这些病例中，该病仅以纯合形式表达；一个例子是类固醇耐药肾病综合征（SRNS），它是由大约10年的NPHS2基因隐性突变引起的¼ 案件数量。镰状细胞特性只会导致镰状细胞贫血和疾病时，出现在纯合条件下，因为等位基因是隐性的。

什么是杂合子(heterozygous)？

定义：

杂合子是指一个基因的两个等位基因各不相同的状态；一个是显性等位基因，另一个是隐性等位基因。在孟德尔遗传学中，显性等位基因总是在纯合和杂合状态下表达，而隐性等位基因在杂合状态下作为等位基因存在时则不表达。

杂合基因型示例：

如果用A表示显性，用A表示隐性，那么杂合子的基因型就称为Aa。杂合子条件意味着等位基因可以隐藏和携带，但可能不表型表达取决于后代的基因型。

孟德尔工作的例子：

孟德尔称我们现在知道的植物为杂合子，杂种，因为他认识到植物携带了两种不同的因子，现在称为两种不同的等位基因。这就是为什么一株开紫色花的植物会有一些开白色花的后代，即使两株开紫色花的植物是杂交的。这是因为白色花色的等位基因是隐性的，当双亲都是杂合子时，是从双亲遗传的。

在杂合子状态下发生的疾病或状况：

镰状细胞性状可以发生在杂合子条件下；在这种情况下，镰状细胞的等位基因是一个优势，因为它可以保护人们免受疟疾的侵袭，但同时不会使他们患上镰状细胞病。这种情况被称为杂合子优势，并已被提出的原因，这一特点持续存在于人类群体。显性等位基因引起的疾病，如亨廷顿氏病，可以发生在杂合子的条件下，因为该等位基因是一个常染色体显性等位基因，因此你只需要继承一个等位基因的疾病，真正得病。

纯合子和杂合子的区别？

定义

纯合是指一个基因有两个完全相同的等位基因，或者两个等位基因都是显性的，或者两个等位基因都是隐性的。杂合子是一个基因有一个显性和一个隐性等位基因的情况。

它能以多少种形式出现（假设孟德尔遗传学）

纯合子状态可以以两种形式出现。杂合状态只能以一种形式出现。

潜在基因型

假设A是显性的，A是隐性的，在纯合条件下，基因型可以是AA或AA。在杂合子条件下，基因型可为Aa型。

孟德尔术语

孟德尔对纯合子的定义是真育种，而对杂合子的定义是杂种。

孟德尔遗传学

在纯合子的情况下，等位基因总是在表型上表达，因为它存在于两条染色体上。在杂合子的情况下，一个等位基因并不总是表型表达，除非它是显性的，它可以作为一个隐性等位基因进行不表达。

疾病或状况

纯合子状态导致大约25%的类固醇抵抗肾病综合征（SRNS）病例，并且是镰状细胞贫血等位基因表达的状态。在镰状细胞的情况下，杂合子状态可能是一个优势，而镰状细胞以杂合子形式保护人免受疟疾的侵害；有些疾病如亨廷顿氏病甚至以杂合子形式表达。

纯合子和杂合子比较表

总结 - 纯合的(of homozygous) vs. 杂合子(heterozygous)

• 纯合子和杂合子都是用来描述组成特定基因的等位基因的术语。
• 纯合等位基因总是相同的，既可以作为两个显性等位基因出现，也可以作为两个隐性等位基因出现。
• 杂合状态是指一个基因的每个等位基因是不同的，其中一个等位基因是隐性的，而另一个是显性的。
• 在纯合状态下发生的疾病包括镰状细胞贫血和一些类固醇抵抗肾病综合征。
• 在杂合子条件下可能发生的疾病包括亨廷顿病。