純合狀態是指某一特定基因的兩個等位基因相同。雜合子的條件是當兩個等位基因對一個特定的基因是不同的。
純合是一種狀態,在這種狀態下,一個特定的基因是以兩個相同的等位基因的形式出現的,要麼都是隱性的,要麼都是顯性的。在純合子個體中,隱性性狀是表型表達的,因為沒有顯性等位基因阻止基因的表達,假設它遵循孟德爾法則。
如果我們用字母A代表顯性等位基因,用A代表隱性等位基因,那麼純合個體的基因型可以是AA或AA。
孟德爾把純合子植物描述為真正的育種植物,因為當時對遺傳學還不太瞭解。一個真正的育種植物總是在後代中產生完全相同的性狀,這意味著這些因素是相同的。後來科學家理解這意味著這些因素是等位基因,即基因的形式。
人類有許多疾病是由隱性等位基因引起的。在這些病例中,該病僅以純合形式表達;一個例子是類固醇耐藥腎病綜合徵(SRNS),它是由大約10年的NPHS2基因隱性突變引起的¼ 案件數量。鐮狀細胞特性只會導致鐮狀細胞貧血和疾病時,出現在純合條件下,因為等位基因是隱性的。
雜合子是指一個基因的兩個等位基因各不相同的狀態;一個是顯性等位基因,另一個是隱性等位基因。在孟德爾遺傳學中,顯性等位基因總是在純合和雜合狀態下表達,而隱性等位基因在雜合狀態下作為等位基因存在時則不表達。
如果用A表示顯性,用A表示隱性,那麼雜合子的基因型就稱為Aa。雜合子條件意味著等位基因可以隱藏和攜帶,但可能不表型表達取決於後代的基因型。
孟德爾稱我們現在知道的植物為雜合子,雜種,因為他認識到植物攜帶了兩種不同的因子,現在稱為兩種不同的等位基因。這就是為什麼一株開紫色花的植物會有一些開白色花的後代,即使兩株開紫色花的植物是雜交的。這是因為白色花色的等位基因是隱性的,當雙親都是雜合子時,是從雙親遺傳的。
鐮狀細胞性狀可以發生在雜合子條件下;在這種情況下,鐮狀細胞的等位基因是一個優勢,因為它可以保護人們免受瘧疾的侵襲,但同時不會使他們患上鐮狀細胞病。這種情況被稱為雜合子優勢,並已被提出的原因,這一特點持續存在於人類群體。顯性等位基因引起的疾病,如亨廷頓氏病,可以發生在雜合子的條件下,因為該等位基因是一個常染色體顯性等位基因,因此你只需要繼承一個等位基因的疾病,真正得病。
純合是指一個基因有兩個完全相同的等位基因,或者兩個等位基因都是顯性的,或者兩個等位基因都是隱性的。雜合子是一個基因有一個顯性和一個隱性等位基因的情況。
純合子狀態可以以兩種形式出現。雜合狀態只能以一種形式出現。
假設A是顯性的,A是隱性的,在純合條件下,基因型可以是AA或AA。在雜合子條件下,基因型可為Aa型。
孟德爾對純合子的定義是真育種,而對雜合子的定義是雜種。
在純合子的情況下,等位基因總是在表型上表達,因為它存在於兩條染色體上。在雜合子的情況下,一個等位基因並不總是表型表達,除非它是顯性的,它可以作為一個隱性等位基因進行不表達。
純合子狀態導致大約25%的類固醇抵抗腎病綜合徵(SRNS)病例,並且是鐮狀細胞貧血等位基因表達的狀態。在鐮狀細胞的情況下,雜合子狀態可能是一個優勢,而鐮狀細胞以雜合子形式保護人免受瘧疾的侵害;有些疾病如亨廷頓氏病甚至以雜合子形式表達。
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