等位基因(allele)和轨迹(locus)的区别

等位基因和基因座是用来描述染色体上特定基因特性的两个术语。等位基因和基因座的主要区别在于，等位基因是基因的一种替代形式，而基因座是等位基因在染色体上的位置。等位基因是由突变产生的，可以在同源染色体对的同一位点上找到。同源染色体在减数分裂中期1配对。通过染色体交叉在同一位点的等位基因之间发生遗传重组。这可能导致在配子中产生新的等位基因组合。最终，新的等位基因组合带来了群体内的遗传变异。...

主要差异等位基因(main difference allele) vs. 轨迹(locus)

覆盖的关键领域

1.什么是等位基因-定义、特征、角色2.什么是基因座-定义、特征、角色3.等位基因和基因座之间的相似性是什么-共同特征概述4.等位基因和基因座之间的差异是什么-关键差异的比较

Key Terms: Allele, Dominant, G-banding, Gene, Heterozygous, Homologous Chromosomes, Homozygous, Locus, Recessive

什么是等位基因(an allele)？

等位基因是基因的另一种形式。等位基因由突变产生。它们存在于同源染色体对的同一位点。一个等位基因决定了一个特定有机体的特定特征。这些特征通过有性生殖从一代传到另一代。

等位基因的传递过程最早是由孟德尔于1865年提出的分离定律所描述的。二倍体生物由于含有两组染色体而呈现出同一基因的两个等位基因。该等位基因对可以包含相同的核苷酸序列（纯合）或不同的核苷酸序列（杂合）。在杂合子条件下，只有一个等位基因被表达，另一个是抑制形式。表达的等位基因称为显性等位基因，被抑制的等位基因称为隐性等位基因。显性等位基因对隐性等位基因的完全掩蔽称为完全显性。完全显性是孟德尔遗传的一种。

Figure 1: Different Eye Colors

非孟德尔遗传模式包括不完全显性、共显性、多等位基因和多基因性状。在不完全显性中，杂合子对中的两个等位基因都被表达。在共显性中，可以观察到杂合子等位基因对中两个等位基因的混合表型。多等位基因是指在群体中存在两个以上的等位基因来决定一个特定的性状。在多基因性状中，表型由许多基因决定。人类的肤色、眼睛颜色、身高、体重和头发颜色都是多基因特征。图1显示了人类四种不同的眼睛颜色。

什么是轨迹(a locus)？

基因座是指基因或特定核苷酸序列在染色体上的位置。特定基因的位点是由基因定位决定的。特定基因组中的所有基因座都被称为该基因组的遗传图谱。一个基因座标签的组成部分可以包括染色体的数目、该基因座所属的染色体臂以及染色体附近的条带数目。人类有23对同源染色体。每个同源染色体在相同的基因座上包含相同的基因。大多数染色体由两条臂组成，由着丝粒连接。染色体的长臂称为q臂，短臂称为p臂。Giemsa显带或G显带是一种用于染色染色体浓缩区的技术。

Figure 2: Different Loci on the Human Chromosome 11

由于每个染色体都有一个独特的带型，因此G带技术可以用来识别染色体。未被Giemsa染色染色的较低浓缩区是活性基因。例如，基因OCA1位于11q1.4-a2.1上。这意味着该基因位于第11染色体的长臂上，位于第1带的亚带4到第2带的子带1之间。染色体或端粒的末端被标记为“ptel”和“qtel”。例如，染色体2的长臂末端标记为2qtel。图2显示了人类11号染色体的不同位点。

等位基因与位点的相似性

等位基因和基因座是用来描述染色体上基因特性的两个术语。

等位基因(allele)和轨迹(locus)的区别

定义

等位基因：等位基因是由突变产生的基因的另一种形式，存在于同源染色体的同一位点。

基因座：基因座是指染色体上等位基因的位置。

意义

等位基因：等位基因是基因的核苷酸序列。

轨迹：轨迹作为标记。

数

等位基因：一个基因可能包含两个或两个以上的等位基因。

基因座：同源染色体对的一个基因座可能包含一个或两个等位基因。

负责

等位基因：等位基因负责群体内的可变性状。

位点：不同的位点由不同的等位基因组成。

示例

等位基因：IA、IB和i是决定人类血型的三个等位基因。

位点：11q1.4-a2.1是人类基因组中OCA1基因的位点。

结论

等位基因和基因座是用来描述基因特性的两个不同术语。等位基因是基因的另一种形式。不同的等位基因可能由于基因突变而产生。基因座是基因在染色体上的位置。特定基因的等位基因可以在同源染色体对的同一位点上找到。等位基因描述了基因的核苷酸序列，而基因座描述了该等位基因在染色体上的位置。这就是等位基因和基因座的区别。