等位基因异质性与基因座异质性的关键区别在于，等位基因异质性是指同一基因内不同突变导致同一疾病的能力，而位点异质性是指多个不同基因突变导致同一疾病的能力。
遗传异质性是指不同的遗传机制产生相同或相似表型的能力。同一基因不同位点的突变或不同基因的突变会产生遗传异质性。遗传异质性主要有等位基因异质性和位点异质性两种类型。等位基因异质性描述的是同一基因（同一基因座上的不同等位基因）内不同突变产生一种疾病，尤其是疾病的可变表达的能力。基因座异质性描述了不同基因座突变导致相同疾病表型的能力。
目录
1. 概述和主要区别
2. 什么是等位基因异质性
3. 什么是基因座异质性
4. 等位基因与位点异质性的相似性
5. 并列比较-等位基因与位点异质性的表格形式
6. 摘要
什么是等位基因异质性(allelic heterogeneity)？
等位基因异质性是指同一基因内不同突变导致同一疾病的能力。换言之，等位基因异质性是同一基因内不同等位基因产生相似表型的结果。这表明同一基因可能有多个不同的突变。许多突变是单核苷酸的改变或改变。等位基因异质性的产生有多种原因，包括自然选择、外源诱变剂、遗传漂变或遗传迁移。
图01：等位基因异质性
囊性纤维化是由等位基因异质性引起的疾病的最好例子。CFTR基因中的不同突变（约1500个突变）可导致囊性纤维化。另一个例子是Alkaptonuria，这是一种罕见的人类遗传疾病。
什么是位点异质性(locus heterogeneity)？
基因座异质性是一种遗传异质性，它通过在不同的位点/基因突变而产生相似的表型。换言之，基因座异质性是指通过一系列不同基因，特别是两个或两个以上基因的突变，产生相似或相同表型的能力。
图02：基因座异质性
Cornelia de Lange综合征是由位点异质性引起的疾病的最好例子。这种疾病可以通过五种不同基因中的任何一种突变而获得：NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21和SMC3。与等位基因异质性相比，基因座异质性是“非等位基因”。
等位基因(allelic)和位点异质性(locus heterogeneity)的共同点
- 等位基因异质性和位点异质性是遗传异质性的两种类型。
- 它们通过不同的遗传机制产生相同或相同的表型。
- 它们是由于基因位点突变而发生的。
等位基因(allelic)和位点异质性(locus heterogeneity)的区别
在等位基因异质性中，同一基因中的不同等位基因可以引起相似的表型，而在基因座异质性中，不同基因或基因座的突变可以导致相似的表型。所以，这就是等位基因和位点异质性的关键区别。囊性纤维化是由等位基因异质性引起的疾病的一个例子，而Cornelia de Lange综合征是由位点异质性引起的疾病的一个例子。
下面的信息图显示了等位基因和基因座异质性之间的差异。
总结 - 等位基因(allelic) vs. 位点异质性(locus heterogeneity)
等位基因异质性和基因座异质性是通过遗传机制，特别是突变产生相似或相同表型的两种遗传异质性。等位基因异质性是指同一基因发生不同突变而产生相同表型的现象。相反，基因座异质性是指通过不同基因或基因座的突变产生相同的表型。因此，这是等位基因和位点异质性的关键区别。同一基因座上的不同等位基因是造成等位基因异质性的原因，而不同的基因座或基因则是造成基因座异质性的原因。
