等位基因異質性與基因座異質性的關鍵區別在於，等位基因異質性是指同一基因內不同突變導致同一疾病的能力，而位點異質性是指多個不同基因突變導致同一疾病的能力。
遺傳異質性是指不同的遺傳機制產生相同或相似表型的能力。同一基因不同位點的突變或不同基因的突變會產生遺傳異質性。遺傳異質性主要有等位基因異質性和位點異質性兩種類型。等位基因異質性描述的是同一基因（同一基因座上的不同等位基因）內不同突變產生一種疾病，尤其是疾病的可變表達的能力。基因座異質性描述了不同基因座突變導致相同疾病表型的能力。
目錄
1. 概述和主要區別
2. 什麼是等位基因異質性
3. 什麼是基因座異質性
4. 等位基因與位點異質性的相似性
5. 並列比較-等位基因與位點異質性的表格形式
6. 摘要
什麼是等位基因異質性(allelic heterogeneity)？
等位基因異質性是指同一基因內不同突變導致同一疾病的能力。換言之，等位基因異質性是同一基因內不同等位基因產生相似表型的結果。這表明同一基因可能有多個不同的突變。許多突變是單核苷酸的改變或改變。等位基因異質性的產生有多種原因，包括自然選擇、外源誘變劑、遺傳漂變或遺傳遷移。
圖01：等位基因異質性
囊性纖維化是由等位基因異質性引起的疾病的最好例子。CFTR基因中的不同突變（約1500個突變）可導致囊性纖維化。另一個例子是Alkaptonuria，這是一種罕見的人類遺傳疾病。
什麼是位點異質性(locus heterogeneity)？
基因座異質性是一種遺傳異質性，它通過在不同的位點/基因突變而產生相似的表型。換言之，基因座異質性是指通過一系列不同基因，特別是兩個或兩個以上基因的突變，產生相似或相同表型的能力。
圖02：基因座異質性
Cornelia de Lange綜合徵是由位點異質性引起的疾病的最好例子。這種疾病可以通過五種不同基因中的任何一種突變而獲得：NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21和SMC3。與等位基因異質性相比，基因座異質性是“非等位基因”。
等位基因(allelic)和位點異質性(locus heterogeneity)的共同點
- 等位基因異質性和位點異質性是遺傳異質性的兩種類型。
- 它們通過不同的遺傳機制產生相同或相同的表型。
- 它們是由於基因位點突變而發生的。
等位基因(allelic)和位點異質性(locus heterogeneity)的區別
在等位基因異質性中，同一基因中的不同等位基因可以引起相似的表型，而在基因座異質性中，不同基因或基因座的突變可以導致相似的表型。所以，這就是等位基因和位點異質性的關鍵區別。囊性纖維化是由等位基因異質性引起的疾病的一個例子，而Cornelia de Lange綜合徵是由位點異質性引起的疾病的一個例子。
下面的信息圖顯示了等位基因和基因座異質性之間的差異。
總結 - 等位基因(allelic) vs. 位點異質性(locus heterogeneity)
等位基因異質性和基因座異質性是通過遺傳機制，特別是突變產生相似或相同表型的兩種遺傳異質性。等位基因異質性是指同一基因發生不同突變而產生相同表型的現象。相反，基因座異質性是指通過不同基因或基因座的突變產生相同的表型。因此，這是等位基因和位點異質性的關鍵區別。同一基因座上的不同等位基因是造成等位基因異質性的原因，而不同的基因座或基因則是造成基因座異質性的原因。
