対立遺伝子異質性と遺伝子座異質性の重要な違いは、対立遺伝子異質性が同じ遺伝子内の異なる変異が同じ病気を引き起こす能力を指すのに対し、遺伝子座異質性は複数の異なる遺伝子内の変異が同じ病気を引き起こす能力を指すことである。

遺伝的不均質性とは、異なる遺伝的メカニズムが同一または類似の表現型を生み出す能力のことである。遺伝的異質性は、同じ遺伝子の異なる遺伝子座における変異、あるいは異なる遺伝子の変異から生じる。遺伝的不均質性には、大きく分けて対立遺伝子不均質性と遺伝子座不均質性の2種類があります。対立遺伝子不均質性とは、同一遺伝子内の異なる変異（同一遺伝子座の異なる対立遺伝子）が病気を引き起こす能力、特に病気の発現を変化させる能力を示すものである。遺伝子座異質性とは、異なる遺伝子座の変異が同じ疾患の表現型をもたらす能力を表す。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. 対立遺伝子ヘテロ接合性とは 3. 遺伝子座ヘテロ接合性とは 4. 対立遺伝子と遺伝子座ヘテロ接合性の類似点 5. 横並び比較-対立遺伝子と遺伝子座ヘテロ接合性の表形式 6. 総括

対立遺伝子不均質性は何ですか？

対立遺伝子異質性とは、同じ遺伝子内の異なる変異が同じ病気を引き起こす能力のことである。つまり、対立遺伝子異質性とは、同じ遺伝子内の異なる対立遺伝子が、同じような表現型を生み出すことである。このことは、同じ遺伝子に複数の異なる変異がある可能性を示唆しています。多くの突然変異は、一塩基の変化または改変である。対立遺伝子の不均一性は、自然選択、外来変異原、遺伝的ドリフト、遺伝的移動など、さまざまな理由で生じる可能性がある。

図01：対立遺伝子不均質性

嚢胞性線維症は、対立遺伝子の不均一性によって引き起こされる疾患の最も良い例です。CFTR遺伝子の異なる変異（約1500の変異）が嚢胞性線維症を引き起こす可能性があります。また、ヒトの希少な遺伝病であるアルカプトン尿症もその一例です。

遺伝子座の不均一性は何ですか？

遺伝子座異質性とは、異なる遺伝子座・遺伝子の変異により、類似した表現型が生じる遺伝的異質性の一種です。つまり、遺伝子座異質性とは、さまざまな異なる遺伝子、特に2つ以上の遺伝子の変異によって、類似または同一の表現型を生み出す能力のことである。

図02: 遺伝子座の異質性

コーネリア・ド・ランゲ症候群は、遺伝子座のヘテロ接合性に起因する疾患の最たる例である。NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3の5種類の遺伝子のいずれかに変異があると発症する。 遺伝子座ヘテロ接合は、対立遺伝子ヘテロ接合と比較して「非対立型」である。

対立遺伝子と遺伝子座の不均一性の共通点

• 遺伝的不均一性には、対立遺伝子不均一性と遺伝子座不均一性があります。
• これらは、異なる遺伝的メカニズムによって、同じまたは同一の表現型を生み出す。
• 遺伝子座の突然変異の結果として発生する。

対立遺伝子と遺伝子座の不均一性の違い

対立遺伝子異質性では、同じ遺伝子の異なる対立遺伝子が同様の表現型を引き起こすことがあり、遺伝子座異質性では、異なる遺伝子または遺伝子座の変異が同様の表現型を引き起こすことがあります。これが対立遺伝子と遺伝子座の不均一性の重要な違いなんですね。膀胱線維症は対立遺伝子の不均一性による疾患の例であり、コーネリア・ド・ランゲ症候群は遺伝子座の不均一性による疾患の例である。

以下のインフォグラフィックは、対立遺伝子と遺伝子座の不均質性の違いを示しています。

概要 - 対立遺伝子 vs. 遺伝子座の不均一性

遺伝的異質性のうち、遺伝的メカニズム、特に突然変異によって類似または同一の表現型を生み出すものを、対立遺伝子異質性と遺伝子座異質性という。対立遺伝子異質性とは、同じ遺伝子に、同じ表現型をもたらす異なる変異が存在することを指す。一方、遺伝子座異質性とは、異なる遺伝子や遺伝子座の変異により、同一の表現型が生じることをいう。したがって、これが対立遺伝子と遺伝子座の不均質性の重要な違いである。同じ遺伝子座にある異なる対立遺伝子が対立遺伝子異質性であり、異なる遺伝子座や遺伝子が遺伝子座異質性である。

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