鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的區別
鐮狀細胞病是一種常見的遺傳性血紅蛋白病,由β-血紅蛋白點突變促進脫氧血紅蛋白聚合,導致紅細胞變形、溶血性貧血、微血管阻塞和缺血性組織損傷。鐮狀細胞貧血是一種嚴重的遺傳性貧血,它是鐮狀細胞病的結果,在低氧條件下,血紅蛋白的突變形式使紅細胞扭曲成新月形。鐮狀細胞病有一組病理表現,鐮狀細胞貧血就是鐮狀細胞病的一種病理表現。這是鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血之間的關鍵區別。
目錄
1. 概述和主要區別
2. 什麼是鐮狀細胞病
3. 什麼是鐮狀細胞性貧血
4. 鐮狀細胞病與鐮狀細胞性貧血的相似性
4. 並列比較-鐮狀細胞病與鐮狀細胞貧血
5. 摘要
什麼是鐮狀細胞病(sickle cell disease)?
鐮狀細胞病是一種常見的遺傳性血紅蛋白病,由β-珠蛋白的點突變引起,這種突變促進脫氧血紅蛋白聚合,導致紅細胞變形、溶血性貧血、微血管阻塞和缺血性組織損傷。
血紅蛋白具有四聚體結構,由兩對α鏈和β鏈組成。正常**紅細胞的血紅蛋白以HbA(α2β2)為主。在鐮狀細胞病中,β-珠蛋白基因第六密碼子中的穀氨酸殘基被纈氨酸取代。這種取代導致血紅蛋白分子的各種結構和功能變化。除了血紅蛋白,患有鐮狀細胞病的人的紅細胞中還有一種特殊類型的血紅蛋白,叫做鐮狀血紅蛋白(HbS)。
鐮狀細胞病的發病機制
當氧分壓降至某一臨界值以下時,紅細胞自由流動的胞漿變為粘性凝膠。在持續的脫氧作用下,HbS分子在紅細胞內聚合成長纖維,扭曲成新月形。這是慢性溶血、微血管閉塞、組織損傷等主要表現的病理基礎。
隨著HbS聚合物的生長,它們開始通過紅細胞膜疝出。紅細胞的這種結構修飾引起鈣離子的內流,細胞內鈣水平升高,然後誘導細胞內蛋白質交聯,導致K+和水的外流。重複這個過程會使紅細胞脫水,使它們變得堅硬和緻密。最終它們會變成不可逆轉的病態細胞,通過血管外溶血迅速從循環中清除。
目前對微血管閉塞的病理基礎有多種認識,但其確切機制尚不清楚。
鐮狀細胞病的臨床特點
鐮狀細胞病具有廣泛的臨床表現。一些受感染的人可能會致殘,而有些人可能只有輕微的症狀。
(鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血都有許多常見的臨床表現,在“鐮狀細胞貧血的臨床特徵”標題下討論)
鐮狀細胞病的診斷
- 顯示血紅蛋白電泳的存在
- 連二硫酸鹽試驗
- 通過分析羊膜穿刺術獲得的胎兒DNA,可以進行產前診斷。
什麼是鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)?
鐮狀細胞病引起的嚴重遺傳性貧血稱為鐮狀細胞性貧血。鐮狀細胞病的血紅蛋白突變使紅細胞在低氧條件下變形成新月形。
(鐮狀細胞貧血的發病機制已在“鐮狀細胞病的發病機制”標題下討論過。)
鐮狀細胞性貧血的臨床特點
臨床特徵為嚴重溶血性貧血,並伴有危象。危機主要有四種類型。
1血管閉塞危象
血管阻塞性危象較其他危象更為常見,易受感染、酸中毒、脫水和缺氧等因素的影響。由於血管阻塞,身體某些部位的血液供應,尤其是四肢,受到損害。因此,這些區域出現梗塞,引起劇烈疼痛。有一種病叫做手足綜合症,病人抱怨四肢疼痛。這是因為四肢小骨的梗塞。
2內臟隔離危機
這些危機的發生是由於鐮刀和血液在**內**的結果。貧血在內臟隔離危機期間惡化到嚴重程度。急性胸部綜合徵是這次危機最危險的併發症。病人有胸痛和呼吸困難。胸片顯示肺部浸潤。
三。再生障礙性危機
這些發生在細小病毒感染後,有時也因為葉酸缺乏。再生障礙性危象的特點是血紅蛋白水平突然下降,通常需要輸血。
4溶血性貧血
鐮狀細胞性貧血的其他臨床特徵
- 下肢潰瘍。
- 嬰兒期脾臟增大,但由於梗死(自體脾切除術)逐漸縮小。
- 肺動脈高壓。
鐮狀細胞性貧血的實驗室診斷
- 血紅蛋白水平通常為6-9g/dL。
- 血膜中存在鐮狀細胞和靶細胞。
- 當血液脫氧時,用連二硫酸酯等化學物質進行鐮狀體篩查試驗呈陽性。
- 在HPLC中,hbs被檢測為血紅蛋白的主要形式,而HbA沒有被檢測到。
鐮狀細胞性貧血的治療
- 避免已知的導致危機的因素。
- 葉酸。
- 良好的營養和衛生。
- 肺炎球菌、嗜血桿菌和腦膜炎球菌疫苗接種。
- 應根據患者的病情、年齡和藥物依從性來處理危機。
鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的共同點
- 鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血都是由相同的基因突變引起的,這種突變會影響β-珠蛋白鏈,從而影響血紅蛋白的結構和功能。
- 由於鐮狀細胞性貧血是鐮狀細胞病的一種病理表現,因此它們也具有共同的臨床特徵。
鐮狀細胞病(sickle cell disease)和鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)的區別
鐮狀細胞病與鐮狀細胞貧血 | |
鐮狀細胞病是一種常見的遺傳性血紅蛋白病,由β-血紅蛋白點突變促進脫氧血紅蛋白聚合,導致紅細胞變形、溶血性貧血、微血管阻塞和缺血性組織損傷 | 鐮狀細胞貧血是一種嚴重的遺傳性貧血,它是鐮狀細胞病的結果,在低氧條件下,血紅蛋白的突變形式使紅細胞扭曲成新月形。 |
病理表現 | |
鐮狀細胞病有多種病理表現。 | 鐮狀細胞貧血就是鐮狀細胞病的一種病理表現。 |
總結 - 鐮狀細胞病(sickle cell disease) vs. 鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)
鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血都是常見的遺傳病,適當的治療有助於提高患者的生活水平。鐮狀細胞病有一組病理表現,鐮狀細胞貧血就是鐮狀細胞病的一種病理表現。這是鐮狀細胞病和鐮狀細胞貧血的主要區別。
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引用
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