无义突变和错义突变的主要区别在于,无义突变在基因序列中引入一个终止密码子,导致链提前终止,而错义突变在基因序列中引入一个不同的密码子,而不是终止密码子,导致多肽链中的非同义氨基酸。此外,无义突变导致截短的、不完整的、通常是无功能的蛋白质产物,而错义突变导致蛋白质的保守或非保守改变。
无义突变和错义突变是点突变或单核苷酸替换,导致最终蛋白质产物发生明显变化。
1.什么是无义突变-定义、机制、效应2.什么是错义突变-定义、机制、效应3.无义突变和错义突变的相似之处是什么-共同特征概述4.无义突变和错义突变的区别是什么-关键区别的比较
保守突变、错义突变、非同义氨基酸、无义突变、点突变、链提前终止
无义突变是一种通过核苷酸替换在突变位点引入终止密码子的突变。DNA序列中三个可能的终止密码子是TAG、TAA和TGA。在这里,这些密码子被转录到mRNA序列中,产生三种类型的无义突变,分别称为琥珀色突变(UAG)、赭色突变(UAA)和蛋白石或棕色突变(UGA)。然而,这三种类型的突变也可以通过**或删除核苷酸序列中的单个核苷酸而出现。
Figure 1: N***ense Mutation by Deletion
在mRNA中,超过终止密码子的剩余密码子将不会被翻译,导致链过早终止。因此,这导致截短或不完整的蛋白质,这是非功能性的。然而,无义突变的效果取决于受影响蛋白质功能域的接近程度或包含程度。
错义突变是一种单核苷酸替换,它在基因的核苷酸序列中引入一个不同的密码子。由于它将密码子改变为另一个密码子,代表一个不同的氨基酸,我们也将错义突变称为非同义替代。与无义突变(另一种非同义替代)相比,错义突变不会在基因序列中引入终止密码子。
在这里,新的氨基酸可能含有与突变位点的原始氨基酸相似的特性。在这种情况下,错义突变被称为保守突变。而且,这种突变的蛋白质可以发挥与原始蛋白质相似的功能。反之,如果引入的氨基酸与原氨基酸具有不同的性质,则这种错义突变称为非保守突变。在这里,突变的蛋白质可能具有与原始蛋白质不同的功能,或者,突变的蛋白质变得无功能。
Figure 2: Types of Point Mutati***
例如,一些错义突变导致原本不活跃的蛋白质被激活。这叫做函数增益。另外,其他类型的错义突变可以使原来的活性蛋白失活。我们称之为功能丧失。
如果点突变利用遗传密码的简并性将相同的氨基酸引入突变位点,则该点突变成为沉默突变,即第三类点突变。
无义突变是指一种突变,在这种突变中,与遗传密码指定的二十种氨基酸中的一种相对应的有义密码子变为链终止密码子。而错义突变是指单个碱基对的替换,它改变了遗传密码,从而在该位置产生一种不同于普通氨基酸的氨基酸。因此,这些定义包含了无义突变和错义突变之间的根本区别。
此外,无义突变和错义突变的主要区别在于,无义突变在突变位点的密码子序列中引入一个终止密码子,而错义突变在突变位点引入一个不同的密码子。
此外,无义突变会导致突变位点的链提前终止,而错义突变会导致一个不同的氨基酸,它是保守的或非保守的。因此,这也是无义突变和错义突变的区别。
对蛋白质的影响是无义突变和错义突变的另一个区别。无义突变导致蛋白质不完整或截短,错义突变导致蛋白质保守或非保守。
此外,由无义突变产生的蛋白质大多是非功能性的,而由错义突变产生的蛋白质要么是功能性的,要么是非功能性的,要么是与原始蛋白质功能不同的。
无义突变可导致遗传性疾病,包括囊性纤维化、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良(DMD)、Hurler综合征和Dravet综合征,而错义突变可导致镰状细胞病、大疱性表皮松解症和超氧化物歧化酶1(SOD1)介导的肌萎缩侧索硬化症(ALS)。因此,由这些突变引起的疾病类型归因于无义突变和错义突变之间的另一个区别。
无义突变在突变位点引入终止密码子,导致链提前终止。因此,这会导致非功能性截短蛋白质的产生。此外,错义突变在突变位点引入一个不同的密码子,导致产生非同义蛋白,该蛋白可以是保守的,也可以是非保守的。保守突变产生的蛋白质与原始蛋白质具有相同的功能,而非保守的蛋白质要么没有功能,要么功能不同。因此,无义突变和错义突变的主要区别在于密码子序列的变化类型和突变蛋白的功能性。
1. 布朗,助教。基因组。第二版。牛津:威利·利斯;2002年。第14章,突变,修复和重组。 此处提供
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