染色体结构

染色体是携带遗传信息（DNA）的基因的长而紧密的集合体。它们是由染色质形成的，染色质是一种由DNA组成的遗传物质，DNA紧密地缠绕在称为组蛋白的蛋白质上。染色体位于我们细胞的细胞核中，在细胞分裂之前会凝聚。非重复染色体是单链的，由连接两个臂区的着丝粒区组成。短臂区域称为p臂，长臂区域称为q臂。

在为细胞核分裂做准备时，必须复制染色体，以确保产生的子细胞最终拥有适当数量的染色体。因此，通过DNA复制可以产生每个染色体的相同副本。每个重复的染色体由两条相同的染色体组成，称为姐妹染色单体，它们在着丝粒区域相连。姐妹染色单体在细胞分裂完成之前分离。

染色体结构改变

染色体的重复和断裂导致了一种改变染色体结构的染色体突变。这些变化通过改变染色体上的基因来影响蛋白质的产生。染色体结构的改变往往对个体有害，导致发育困难甚至死亡。有些变化没有那么有害，可能对个人没有重大影响。有几种类型的染色体结构变化可能发生。其中包括：

• 易位：染色体碎片与非同源染色体的连接是易位。这段染色体从一条染色体上分离出来，并移动到另一条染色体上的一个新位置。
• 缺失：这种突变是由于染色体断裂导致的，在细胞分裂过程中遗传物质丢失。遗传物质可以从染色体上的任何地方分离出来。
• 复制：当染色体上产生额外的基因拷贝时，就会产生复制。
• 反转：在反转中，断裂的染色体片段被反转并插入回染色体。如果倒位包含染色体着丝粒，则称为近着丝粒倒位。如果它涉及染色体的长臂或短臂，而不包括着丝粒，则称为近着丝粒倒位。
• 等染色体：这种类型的染色体是由着丝粒的不适当分裂产生的。等色染色体包含两个短臂或两个长臂。一条典型的染色体包含一条短臂和一条长臂。

染色体数目变化

导致个体染色体数目异常的染色体突变称为非整倍体。非整倍体细胞是在减数分裂或有丝分裂过程中发生的染色体断裂或非分离错误的结果。不分离是指同源染色体在细胞分裂过程中不能正确分离。它产生染色体额外或缺失的个体。不分离导致的性染色体异常可导致Klinefelter和Turner综合征等疾病。在克氏综合征中，男性有一条或多条额外的X染色体。在特纳综合征中，女性只有一条X染色体。唐氏综合征是常染色体（非性别）细胞不分离导致的疾病的一个例子。唐氏综合症患者在常染色体21号染色体上有一条额外的染色体。

一种染色体突变导致细胞中有一组以上单倍体染色体的个体称为多倍体。单倍体细胞是包含一整套染色体的细胞。我们的性细胞被认为是单倍体，包含一套完整的23条染色体。我们的常染色体细胞是二倍体，包含2套完整的23条染色体。如果一个突变导致一个细胞有三个单倍体集，则称为三倍体。如果细胞有四个单倍体组，则称为四倍体。

性连锁突变

突变可能发生在位于性染色体上的基因上，称为性连锁基因。X染色体或Y染色体上的这些基因决定了性连锁性状的遗传特征。发生在X染色体上的基因突变可以是显性的，也可以是隐性的。X连锁显性障碍在男性和女性中均有表达。X连锁隐性疾病在男性中有表达，如果女性的第二条X染色体正常，则可以在女性中掩盖。Y染色体连锁疾病仅在男性中表达。

来源

• “什么是基因突变？突变是如何发生的？”美国国家医学图书馆，国立卫生研究院，ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddasures/genemotation。