什么是结节性硬化？(tuberous sclerosis?)

结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征是大脑和身体其他器官中存在良性肿瘤。这种罕见的疾病通常是从一个人的父母那里遗传而来，而且无法治愈。它也可能由TSC1和TSC2基因突变引起。当基因突变时，它们会导致细胞以惊人的速度分裂。反过来，肿瘤会在全身发展。...

If tuberous sclerosis is suspected, an individual may have to undergo a CT scan for confirmation.

结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征是大脑和身体其他器官中存在良性肿瘤。这种罕见的疾病通常是从一个人的父母那里遗传而来，而且无法治愈。它也可能由TSC1和TSC2基因突变引起。当基因突变时，它们会导致细胞以惊人的速度分裂。反过来，肿瘤会在全身发展。

当一个人患有这种特殊疾病时，他或她可能会经历癫痫发作。行为问题、学习障碍和精神障碍是该病的其他症状。一个人可能也会遇到肾脏问题。

When a person suffers from tuberous sclerosis, he may experience seizures.

虽然结节性硬化症无法治愈，但医生可以通过手术、药物、职业治疗和教育干预来治疗。外科手术是从大脑或身体其他重要器官切除肿瘤。药物可以用来治疗患者因疾病引起的癫痫发作。职业治疗可以帮助患有这种疾病引起的精神残疾的患者。教育治疗可以帮助儿童克服这种疾病导致的发育迟缓。。

Shortness of breath can be a symptom of tuberous sclerosis.

如果结节性硬化症患者接受适当的治疗，他或她就有可能预期正常寿命。在某些情况下，大脑或肾脏内的肿瘤会导致并发症。这可能导致进一步的医疗并发症，其中一些可能是致命的。病情温和的患者可以享受相对正常的生活。那个些患有与智力迟钝和癫痫发作相关的更严重疾病的人将经历更多的困难。

A brain scan may be taken to check for benign tumors that are characteristic of tuberous sclerosis.

如果婴儿容易癫痫发作或心脏有良性肿瘤，医生可能会怀疑婴儿患有结节性硬化症。这种疾病的一些症状可能直到儿童时期才出现。这些症状可能包括指甲下方的生长、类似痤疮的皮疹、呼吸急促、咳嗽或皮肤上出现的白斑。

An ultrasound exam of a patient's kidneys may be performed if tuberous sclerosis is suspected.

当医生认为患者患有结节性硬化症时，他或她可能会要求对患者进行各种检查。例如，患者可能需要进行头部CT扫描或MRI检查。医生可能要求对患者的肾脏进行超声波检查，或使用紫外线检查皮肤。他或她可能会进行DNA测试，以确定是否存在导致疾病的基因。患有这种罕见遗传病的患者需要不断地去看医生，以监测他们的病情。。

发表于 2022-01-09 15:48
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分类：健康医疗

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